Ჰემოფილია ბავშვებში

ჰემოფილია ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის განვითარებაც გენდერთან ასოცირდება. ანუ, გოგოები ხარვეზების გენის მატარებლები არიან, მაგრამ დაავადება, როგორც ასეთი, მხოლოდ ბიჭები აისახება. დაავადება გამოწვეულია პლაზმის ფაქტორების გენეტიკურად განსაზღვრული დეფიციტით, რაც უზრუნველყოფს სისხლის კოაგულაციას. მიუხედავად იმისა, რომ დიდი ხანია ცნობილია, სახელი "ჰემოფილია" მხოლოდ მე -19 საუკუნეში მიიღო.

ჰემოფილიის რამდენიმე ტიპი არსებობს:

• ჰემოფილია A (HA, კლასიკური ჰემოფილია);
• ჰემოფილია B (GV, ქრისტეს დაავადება);
• ჰემოფილია C (HS).

ჰემოფილიის მიზეზები

ჰემოფილია A და B მემკვიდრეობა, როგორც უკვე აღინიშნა, ქალების ხაზის გასწვრივ, რადგან ამ დაავადების მქონე მამაკაცები ხშირად არ ცხოვრობენ რეპროდუქციული ასაკისთვის. თუმცა, ბოლო წლებში მკურნალობის პროცესში მნიშვნელოვანი პროგრესი იქნა დაფიქსირებული, რაც ავადმყოფთა სიცოცხლის ხანგრძლივობას აძლიერებს. დადებითი ეფექტის გარდა, ეს ასევე უარყოფითად მოჰყვა უარყოფით შედეგებს - მსოფლიოს მასშტაბით ავადმყოფთა რაოდენობის ზრდას. დაავადების ძირითად პროცენტულ მაჩვენებელს (80% -ზე მეტი) გულისხმობს გენეტიკურს, რაც მშობლებისგან მემკვიდრეობით, დარჩენილი შემთხვევები - გენების სპორადული მუტაცია. და დედათა სპორადიული ჰემოფილიის უმეტესობა განვითარდა პათოლოგიური გენეტიკური გენისგან. და უფროსი მამა, უმაღლესი ალბათობა ასეთი მუტაციას. ჰემოფილიას დაავადებული ადამიანები ჯანმრთელი არიან, ქალიშვილები დაავადების მატარებლები არიან და ბავშვებს გადასცემენ. ავადმყოფი შვილი ქალის მატარებლების წარმოქმნის ალბათობა 50% -ს შეადგენს. იშვიათ შემთხვევებში კლასიკური დაავადებაა ქალებში. როგორც წესი, ეს ხდება, როდესაც ქალიშვილი დაიბადა პაციენტის მამა ჰემოფილიასთან და დაავადების გადამყვანების დედათან.

ჰემოფილია C მემკვიდრეობით იღებს ორივე სქესის ბავშვებს და მამაკაცები და ქალები თანაბრად განიცდიან ამ ტიპის დაავადებას.

ჰემოფილიის (მემკვიდრეობითი ან სპონტანური) ნებისმიერი ტიპი, რომელიც ოჯახში ერთხელ გამოჩნდა, მოგვიანებით მემკვიდრეობით მიიღება.

ჰემოფილიის დიაგნოზი

დაავადების სიმძიმის რამდენიმე ხარისხია: მწვავე (და ძალიან მძიმე), საშუალო სიმძიმის, რბილი და დაფარული (წაშლილი ან ლატენტური). შესაბამისად, ჰემოფილიის უფრო მაღალი სიმძიმე, უფრო გამოხატული სიმპტომები, უფრო ძლიერი სისხლდენა უფრო ხშირად აღინიშნება. ასე რომ, მძიმე შემთხვევებში სპონტანური სისხლდენა უშუალოდ კავშირი არ დაზიანებებით.

დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ასაკის მიუხედავად. ზოგჯერ პირველი ნიშნები შეიძლება ჩაითვალოს ახალშობილ პერიოდში (სისხლდენა სისხლძარღვთა ჭრილობა, კანქვეშა სისხლდენა და ა.შ.). მაგრამ ყველაზე ხშირად, ჰემოფილია აისახება სიცოცხლის პირველი წლის შემდეგ, როდესაც ბავშვები იწყებენ ფეხით და რისკის დაზიანება იზრდება.

ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• რეგულარული და უხვი სისხლდენა;
• ფართო, ხანგრძლივი absorbable hematomas;
• ცხვირისა და პირის ღრუს, ლორწოვანი გარსის, გაცილებით ხშირად ნაწლავები, თირკმლები და ა.შ. მათ შეუძლიათ მიიღონ ნებისმიერი სამედიცინო მანიპულირება;
• ჰემოარტროზები (ერთობლივი ღრუში სისხლჩაქცევები);
• ძვლოვან ქსოვილებში სისხლჩაქცევები, რაც ძვლებისა და ასპტიკური ნეკროზის დეკალაციისკენ მიედინება.

ამ შემთხვევაში სისხლდენა იწყება დაუყოვნებლივ დაზიანების შემდეგ, მაგრამ გარკვეული დროის შემდეგ (ზოგჯერ 8-12 საათის განმავლობაში). ეს აიხსნება ის ფაქტი, რომ პირველ რიგში სისხლდენა წყვეტს თრომბოციებით და ჰემოფილიით, მათი რიცხვი ნორმალურ ფარგლებში რჩება.

დიაგნოსტიკა ჰემოფილია სხვადასხვა ლაბორატორიული ტესტით, რომლებიც განსაზღვრავენ კოაგულაციის პერიოდს და ანტიჰემოფილიური ფაქტორების რაოდენობას. მნიშვნელოვანია განასხვავოს ჰემოფილია და უილიამბინის დაავადება, თრომბოციტოპენიური პურპურა და გლანზმანის თრომბასტეინი.

ჰემოფილია ბავშვებში: მკურნალობა

უპირველეს ყოვლისა, ბავშვი განიხილება პედიატრი, სტომატოლოგი, ჰემატოლოგი, ორთოპედიტი, სასურველია გენეტიკური გამოკვლევა და ფსიქოლოგის კონსულტაცია. ყველა სპეციალისტი კოორდინაციას უწევს ინდივიდუალური მკურნალობის პროგრამის მომზადებას, რაც დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და სიმძიმეზე.

ჰემოფილიის მკურნალობის მთავარი პრინციპია ჩანაცვლებითი თერაპია. პაციენტებს მიეწოდებათ სხვადასხვა სახის ანტიჰემოფილიური პრეპარატები, ახლად მომზადებული ციტრატი სისხლი ან პირდაპირი ტრანსფუზია ნათესავებიდან (HA). ჰემოფილია B და C ერთად შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაკონსერვებული სისხლი.

მკურნალობის სამი ძირითადი მეთოდი გამოიყენება: მკურნალობაზე (სისხლდენით), ჰემოფილიის მკურნალობა და პრევენცია. და ბოლო მათგანი ყველაზე პროგრესული და მნიშვნელოვანია.

ვინაიდან დაავადება არ არის განუკურნებელი, ჰემოფილიით დაავადებული პაციენტების სიცოცხლის წესები მცირდება დაზიანების თავიდან ასაცილებლად, სავარაუდო დისპანსერული აღრიცხვა და დროული თერაპია, რომლის არსი არის დაკარგული სისხლძარღვების შენარჩუნება ნორმის არანაკლებ 5% -ის დონეზე. ეს ხელს უშლის ჰემორაგებს კუნთების ქსოვილში და სახსრებში. მშობლებმა უნდა იცოდნენ ავადმყოფი ბავშვების მოვლა, პირველადი სამედიცინო დახმარების ძირითადი მეთოდების დახასიათება და ა.შ.