Რატომ არის დაბადებული ბავშვები დაუნის სინდრომი?

ქვემოთ სინდრომი საკმაოდ საერთო გენეტიკური დაავადებაა: სტატისტიკის მიხედვით, ეს არის შვიდი შვილის ახალშობილი. იდენტიფიცირება დაავადება შეიძლება იყოს პრენატალური დიაგნოზი ორსულობის დროს, მაგრამ საბოლოოდ განკურნდეს ბავშვი დაბადებამდე ან დაბადების შემდეგ, თანამედროვე მედიცინა არ შეუძლია. აქედან გამომდინარე, ბევრი მომავალი მშობელი ძალიან შეშფოთებულია იმ კითხვაზე, თუ რატომ დაიბადა დადებითი სინდრომის მქონე ბავშვები და როგორ აღსაკვეთად. ყოველივე ამის შემდეგ, ამ პატარა პაციენტებში ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარების გადახრები ძალიან მნიშვნელოვანია და ყოველთვის არ არის შესწორებული მედიკამენტების მიღებისა და ინტენსიური მომზადების გზით.

დაავადების განვითარებისათვის პასუხისმგებელი ფაქტორები

თანამედროვე მედიკამენტმა დაადგინა, რომ მიზეზების ახსნა, თუ რატომ არის დაავადებული სინდრომის მქონე ბავშვები, არ არის დამოკიდებული ქვეყნის კლიმატზე, დედისა და მამის, მათი ფერის ან ცხოვრების წესის და სოციალური მდგომარეობის შესახებ.

ეს დაავადება გამოწვეულია ბავშვის გენოტიპის დამატებით ქრომოსომაში. ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედში შეიცავს 46 ქრომოსომა, რომელიც პასუხისმგებელია მშობლებისგან მშობლებისგან მემკვიდრეობითი თვისებების გადაცემაზე. ყველა მათგანი შედგენილია: კაცი და ქალი. მაგრამ ხანდახან სერიოზული გენეტიკური დარღვევები ხდება, ამიტომ დამატებით 47 ქრომოსომა 21 ქრომოსომაში გამოიყურება. ამიტომაა, რომ ბავშვები დაიბადებიან, რომელთა სრული შეხორცება ნაკლებად სავარაუდოა, რადგან ჩვენს დროში, გენეტიკური გადახრები არ შეესაბამება კორექტირებას.

მოდი განვსაზღვროთ უფრო მეტად მნიშვნელოვანი ფაქტორები, რომელთა გავლენა შეიძლება გამოიწვიოს ავადმყოფი ბავშვის გამოჩენა:

1. დედის ასაკი 33-35 წელზე მეტია. კვლევებმა აჩვენა, რომ ასეთ ქალებში სიმპტომის მქონე შვილის ან ქალიშვილის რისკი მნიშვნელოვნად მაღალია. ეს გამოწვეულია ორგანიზმის მოძველების დაწყებისას, როდესაც მას შეუძლია უნაყოფო კვერცხის წარმოქმნა ან ქალის გენიტალური ორგანოების გადაცემული დაავადებები. ხშირად ასეთი დედები ადრე დაიბადნენ მკვდარი შვილი ან ადრეულ ასაკში გარდაიცვალა. ამიტომ, თუ რისკზე იმყოფებით, ორსულობის დროს რეკომენდირებულია ამნიოცენტეზის მიღება, რომლის დროსაც ამონიუმის სითხის მიღება ხდება და შესაბამისი ანალიზი შესრულდება. არ უგულებელყოთ ეს პროცედურა: კითხვაზე, თუ რატომ შეიძლება დაიბადოს ბავშვის Down სინდრომი, ექიმებმა შექმნეს საინტერესო ფაქტი. თუ 25 წლის ასაკში მყოფი ახალგაზრდა ქალებში ასეთი დაავადების მქონე ახალშობილის დაბადების ალბათობა არის 1/1400, ქალებში დაბადებით, რომელთა ასაკი 35 წელზე მეტია, რისკი გაცილებით უფრო დიდია: საშუალოდ, 350 შემთხვევა დაბადებული.
2. მემკვიდრეობითი ფაქტორი. მიუხედავად იმისა, რომ ცნობილია, რომ ასეთი დაავადების მქონე მამაკაცები უნაყოფოა, დედის სინდრომის მქონე ქალების 50% შეიძლება ჰქონდეს შთამომავლობა. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვები ამ დაავადების მემკვიდრეობით სარგებლობენ, ამიტომ ღირს იმის გათვალისწინება, არის თუ არა ეს აუცილებელი დიაგნოზის მქონე გვარის გაგრძელება.
3. მამა მამა. ერთ-ერთი მიზეზი, რის გამოც ბავშვი შეიძლება დაიბატოს, ის არის, რომ მამა 42 წლისაა. ამ პერიოდის განმავლობაში, სპერმის ხარისხი გარკვეულწილად გაუარესდება, ამიტომ კვერცხუჯრედის მქონე ღვიძლის დაქვეითება და ამ სერიოზული გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი უფრო სავარაუდოა.
4. ქორწინება ძალიან ახლო ნათესავებს შორის. ეს არ არის შანსი, რომ მსოფლიოს უმეტეს კულტურაში აკრძალულია არა მარტო ნათესავები, არამედ პირველი ბიძაშვილები და მეორე ბიძაშვილები ძმები და დები.
5. სპეციალისტებმა დაადგინეს, თუ რატომ არიან ზოგჯერ დედის სინდრომის მქონე ბავშვები: ხანდაზმული ქალი ქალიშვილის დაბადებიდან იყო, უფრო დიდი ალბათობა ავადმყოფი შვილიშვილის ან შვილიშვილის დაბადებიდან.