უმრავლესობის გენეტიკური დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს საშვილოსნოს განვითარების დროს ან დაბადების შემდეგ. გამონაკლისია სინდრომი, რომელიც პირველად ჰარი კლაინფტერმა და ფულერი ოლბრაიტმა აღწერა. ეს დაავადება ხშირად იგრძნობს თითქმის imperceptibly ათწლეულების განმავლობაში.
კლინფელტერის სინდრომი - რა არის ეს?
სქესის ქრომოსომების კომბინაციით განისაზღვრება სქესის სქესი. ოვუალებში ისინი მხოლოდ ერთი სახეობაა - X, ქალი. Spermatozoa შეუძლია განახორციელოს ორივე მსგავსი ქრომოსომა და მამაკაცის - Y. თუ კვერცხი არის განაყოფიერებული gamete X, მივიღებთ კომპლექტი XX, და გოგონა დაიბადა. როდესაც სპერმატოზონი მამაკაცის გენიდან ყველაზე სწრაფად ხდება, XY კომპლექტი ჩამოყალიბდა და ოჯახი ელოდება ბავშვს.
ზოგიერთ შემთხვევაში, X ან Y ქრომოსომა გადაწერა (მდე 3 ჯერ) და მისი ეგზემპლარი ერთვის სექსუალურ წყვილს. კომბინაციის ყველაზე გავრცელებული ვარიანტია XXY - კლაინფელტერული სინდრომი, რომლის მსგავსი კომპლექტი უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე სხვა სახეობებს. განიხილება მუტაცია ბავშვებში მხოლოდ მამაკაცებში, რომლებიც ატარებენ პათოლოგიას, ავად არ არიან.
კარიოტეპი, კლინფელტერის სინდრომის დამახასიათებელი
თითოეულ ადამიანს აქვს ქრომოსომების ინდივიდუალური კომპლექტი, რომელიც შედგება 23 წყვილი. მას უწოდებენ კარიოტეპს. ბოლო წყვილი (23) პასუხისმგებელია რეპროდუქციული ფუნქციისა და სქესობრივი მახასიათებლებისთვის. კლაინფტერის სინდრომის მქონე პაციენტისთვის კარიოტოპე დამახასიათებელია შემდეგი კომპლექტით:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
დაავადების კურსი და მისი სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია 23 წყვილის ზედმეტი ელემენტების რაოდენობაზე. კლაინფოპტერის სინდრომი კარიოტიპებით, მათ შორის 49 ქრომოსომაა, ითვლება მუტაციის ყველაზე მძიმე ფორმას. ჯერ კიდევ არსებობს მოზაიკის ტიპი ანომალია, როდესაც ზოგიერთ საკანს ნორმალური გენეტიკური კოდი აქვს (46, XY) და მხოლოდ რამდენიმე მათგანი დაზიანებულია (47, XXY). ასეთ შემთხვევებში პათოლოგია თან ახლავს სუსტი ნიშნები და უფრო ადვილად აგრძელებს დაავადების სხვა ტიპებს.
კლინფელტერის სინდრომის სიხშირე
აღწერილი დარღვევა არ არის იშვიათია, შემთხვევათა 0.2% -ში მამაკაცის დიაგნოზი დიაგნოზირებულია. Klinefelter სინდრომი ხდება ერთი ბიჭიდან 500 ჯანსაღი შვილი. პათოლოგიის გვიან გამოვლენის გათვალისწინებით, ეს დაავადება არ არის მხოლოდ ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მუტაციები, არამედ ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი ენდოკრინული დისფუნქცია მამაკაცებში.
კლინფელტერის სინდრომი - მიზეზები
ჯერჯერობით არ არის დადგენილი, რატომ ზოგიერთ ბიჭს აქვს დამატებითი ქრომოსომა სქესის წყვილში. არსებობს მხოლოდ თეორიები, რომლებიც შეიძლება გამოიწვიონ კლინფელტერის სინდრომი - მიზეზები, რომლებიც სავარაუდოდ ანომალიის პროვოცირებას ახდენენ:
- ვირუსული ინფექციები;
- ნაადრევი ან გვიან ორსულობა ;
- მამა-დედის სისხლის ურთიერთობა;
- უარყოფითი ეკოლოგია.
Klinefelter სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით. სქესობრივი წყვილის ერთ ან მეტ ქრომოსომაში ყოფნა უმეტეს შემთხვევაში იწვევს უნაყოფობის სიმწიფეს. ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტს ვერ ჰყავს მემკვიდრეები გენეტიკური მუტაციით. ჭარბი chromosome შეიძლება ჰქონდეს ორივე მამობრივი და დედათა წარმოშობის, მაგრამ ქალებში იგი უფრო ხშირად (67% შემთხვევაში).
კლინფელტერის სინდრომი - სიმპტომები
ეს დაავადება არ გამოხატავს საშვილოსნოს განვითარებას და ადრეულ ასაკში. ახალშობილებში კიინფელტერის სინდრომი არ არის ვიზუალურად გამოვლენილი, ჩვილ ბავშვთა აქვს ნორმალური ფიზიკური მახასიათებლები (სიმაღლე, წონა, თავის წრეწირება) და სწორად შეიქმნა გენიტალია. პათოლოგიის პირველი სიმპტომები აღინიშნება 5 დან 8 წლამდე, მაგრამ ისინი ძალიან რთულია გენის მუტაციით გამოვლენა და დაკავშირება:
- ვირუსული და ბაქტერიული ინფექციებისადმი მგრძნობელობა;
- მცირე დატვირთვა საავტომობილო და სიტყვის განვითარებაში;
- ხანგრძლივი ფეხები (შედარებით მაგისტრალური);
- მაღალი წელის
- მკვეთრი და ხშირი განწყობის ცვლილებები;
- დაღლილობა;
- აპათიისა და გულგრილობის თავდასხმები;
- ანტისოციალური ქცევის მიდრეკილება.
როგორც იზრდებიან, კლინფელტერის სინდრომიც ვითარდება - პუბლიკაციის დროს ნიშნები უფრო გამოხატულია:
- ვიწრო მხრებზე ფართო ბარძაყის და განუვითარებელი კუნთების პარალელურად;
- სიმსუქნე;
- თმის და სხეულის არასაკმარისი ზრდა;
- თანატოლების შედარებით მაღალი ზრდა;
- ძუძუმწოვრების გაფართოება (გინეკომასტია);
- დაბალი ლიბიდო ;
- ქსოვილის თმების ეფექტურობა;
- მცირე ტესტები და პენისი (ზოგჯერ).
კეროტიპის უფრო მეტ ზემდგომ ელემენტებს, უფრო მკაცრად გამოიხატება კლინფელტერის სინდრომი. 23 წყვილში 2-3 დუბლიკატი ქრომოსომის მქონე მამაკაცებში დამატებითი სიმპტომებია:
- ოსტეოპოროზი;
- მკერდის დეფორმაცია;
- აკროციანოზი;
- ბრადიკარდია;
- თანდაყოლილი გულის დეფექტები ;
- არასწორი bite;
- ასტიგმატიზმი;
- ქუთუთოების ptosis;
- strabismus ;
- ნისტაგმუსი;
- ძლიერი ფეხები და ფეხები;
- გონებრივი ჩამორჩენა;
- მანიაკალურ-დეპრესიული პირობები;
- დაბალი IQ;
- აურიკის დეფორმაცია;
- აგრესიული ქცევა;
- ფართო და ბინა ცხვირი ერთად upturned tip;
- დიდი პირში;
- შორს გარდა თვალები;
- ავთვისებიანი ნეოპლაზმების არსებობა;
- თავის ტკივილი და ჰიპერტენზიის შეტევები;
- ეპილეფსია ;
- ქოლელითიაზი;
- შაქრიანი დიაბეტი;
- შიზოფრენია;
- იმპოტენცია
- უშვილობა;
- ვარიკოზული ვენები;
- დამოკიდებულება, ალკოჰოლიზმი, ჰომოსექსუალიზმი.
კლინფელტერის სინდრომი - დიაგნოსტიკური მეთოდები
2-ეტაპობრივი კვლევა ეხმარება პათოლოგიის იდენტიფიცირებას ნაყოფის განვითარების პრენატალურ პერიოდში. ორივე ფაზა მნიშვნელოვანია, თუ Klinefelter- ის სინდრომი ეჭვმიტანილია - დიაგნოზი უნდა შეიცავდეს ინვაზიური და არაინვაზიური მეთოდებს. უფრო ხშირად, ეს დაავადება შეუმჩნეველია ადრე puberty, ასე რომ უკვე ნაპოვნი მოზარდობის ან სრულწლოვანებამდე.
კლინფელტერის სინდრომი - პრენატალური დიაგნოზი
კვლევის პირველი ეტაპი გულისხმობს მომავალი დედის ვენური სისხლის ანალიზს, რომელიც გესტაციის 11-13 კვირამდეა. თუ ბიოლოგიური სითხის ქრონიკული გონადოტროპინისა და პლაზმური პროტეინის A- ის არანორმალური შემცველობა აღინიშნება, ქალი შედის ორსული ქალის ჯგუფში ავადმყოფი ბავშვის რისკის ქვეშ. მოგვიანებით, ამნისტიკული ქსოვილის ან წყლის გაანალიზება (ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები):
- ამინოცენტეზი ;
- ბიოფსია;
- cordocentesis.
ასეთი მეთოდები საშუალებას იძლევა, 99.8% -ის სიზუსტით, Klinefelter- ის სინდრომის უარყოფა ან დადასტურება - მოზაიკის ფორმა, რომელიც ხშირად ფარავს ფარულად, ასევე განსაზღვრავს ჩამოთვლილი მეთოდებით. ინვაზიური კვლევები ეფუძნება საკვლევი ბიოლოგიური ნიმუშებიდან უჯრედების კარიოტოპის დეტალურ ინტერპრეტაციას, რის შედეგადაც ისინი საიმედო და სანდოა.
კლაინფტერის სინდრომი - ტესტები
Postnatal დიაგნოზი ხორციელდება გენეტიკური, ენდოკრინოლოგის ან ანთროპლისტის დანიშვნის გზით. კლაინფტერის დაავადება ეხმარება შემდეგ ტექნიკას:
- ნაცხის პირიდან ლორწოვანი გარსის;
- სისხლის ტესტი (ბიოქიმიური, ჰორმონალური);
- სპირომის ულტრაბგერითი;
- testicular ბიოფსია;
- თითების ხატვის შესწავლა;
- karyotyping.
როგორ გამოვიყენოთ კლაინფტერის სინდრომი?
მთლიანად აღმოფხვრილი წარმოდგენილი გენური ანომალია შეუძლებელია, ამიტომ თერაპია მიზნად ისახავს მისი მანიფესტაციის შემცირებას. ადამიანებს მუდმივად უნდა შეწყვიტონ ქლინფელტერის სინდრომი - მკურნალობა მოითხოვს მამაკაცის სქესობრივი ჰორმონების უწყვეტ გამოყენებას, რაც იწყება ვაქცინის პერიოდში (11-12 წელი). ტესტოსტერონის შიდა მიღება ან ინექცია ხელს უწყობს რეპროდუქციული სისტემის განვითარებისა და მისი ფუნქციონირების ნორმალიზაციას.
საჭიროა კლინფელტერის სინდრომის მკურნალობის დამატებითი გზები, რათა შემსუბუქდეს დამხმარე პრობლემების შემსუბუქება, რომლებიც აღწერილი დაავადების პროვოცირებას ახდენენ. ესენია:
- გამკვრივება;
- ინფექციის პრევენცია;
- ფიზიკური განათლება;
- კონსულტირების თერაპევტი და მეტყველების თერაპევტი;
- წონის სტაბილიზაცია;
- mastectomy (საჭიროების შემთხვევაში);
- დაბალანსებული დიეტის დაცვა.
კლინფელტერის სინდრომი - პროგნოზი
ეს პათოლოგია არ არის ფატალური, დროული და ადეკვატური თერაპია, გართულებების რისკი მინიმალურია. სათანადო მკურნალობა მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პროგნოზს, თუ კლაინფტერის სინდრომი გამოვლინდა - მამაკაცის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ამ ქრომოსომულ ანომალიაში იგივეა, რაც ჯანმრთელ ადამიანებში. თერაპიის დამატებითი მეთოდების გამოყენებით პაციენტებში სრულყოფილად ადაპტირებული პაციენტები და სრულიად შეუძლიათ მუშაობა. კლინფელტერის სინდრომით დაავადებულ ბავშვებთან ერთად შეიძლება განვითარდეს ჯანმრთელი თანატოლები, მთავარია, რომ დაიწყოს ტესტოსტერონის გამოყენება.
უახლესი მიღწევები რეპროდუქციული მედიცინის დარგში უშვილობის პრობლემასაც კი დაეხმარება. ICSI პროცედურის (intracytoplasmic სპერმის ინექციის) გამოყენებით ვიტრო განაყოფიერების მეთოდი უკვე აღწერილია აღწერილი პათოლოგიის მქონე პაციენტებზე. ტესტის შედეგები დადებითია - აბსოლუტურად ჯანმრთელი შთამომავლობა იბადება.
კლინფელტერის სინდრომი - პრევენცია
გენეტიკური მუტაციის განვითარების მიზეზების შესახებ ზუსტი მონაცემების არარსებობის გამო, ჯერჯერობით ჯერჯერობით არ არის ეფექტური ზომები მისი აღსაკვეთად. ჰარი კლაინფტერის სინდრომი არ შეიძლება პრევენციისთვის ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე. მხოლოდ აუცილებელი პროცედურაა პრენატალური დიაგნოზი. თუ ბავშვი ამ დაავადების დიაგნოზით არის დაავადებული, აუცილებელია გართულებების თავიდან ასაცილებლად. კლინფელტერის სინდრომის მკურნალობის ეფექტური საშუალებაა ჰორმონები, რომლებიც მუდმივად იყენებენ.