ქრომოსომული დაავადებები მემკვიდრეობითი ბუნების დაავადებებია, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რაოდენობის ცვლილებით. დაავადების ეს ჯგუფი ასევე მოიცავს ისეთებს, რომლებიც გამოწვეულია გენომური მუტაციების მიერ. არსებობს პათოლოგიების გამო სექსუალური საკნების მშობლები.
ქრომოსომული დაავადებების კონცეფცია
ეს არის თანდაყოლილი დაავადებების დიდი ჯგუფი, რომელიც ადამიანის მემკვიდრეობითი პათოლოგიების სიაში ერთ-ერთი წამყვანი ადგილია. ადრეული აბორტების საწყისი მასალების ციტოლოგიური გამოკვლევები აჩვენებს, რომ ადამიანის ქრომოსომულმა დაავადებებმა შეიძლება ემბრიონებშიც კი გამოავლინონ თავი. ანუ, დაავადება ვითარდება სასოფლო-სამეურნეო დანიშნულების პროცესში ან ზოგოტის ფრაგმენტაციის ადრეულ ეტაპებზე.
ქრომოსომული დაავადებების სახეები
ექსპერტები შეისწავლიან ყველა დაავადებას სამ მსხვილ სახეობაში. ქრომოსომული დაავადებების კლასიფიკაცია დამოკიდებულია დარღვევებზე:
- ploidy;
- ქრომოსომების რაოდენობა;
- ქრომოსომების სტრუქტურა.
ყველაზე გავრცელებული ანომალიები, რომლებიც გამოწვეული ploidy - triploid და tetralopodium დარღვევით. ასეთი ცვლილებები, როგორც წესი, მხოლოდ ფიქსირდება აბორტის შედეგად მიღებული მასალებში. ცნობილია, რომ მსგავსი დაავადებების მქონე ბავშვთა დაბადებიდან მხოლოდ იზოლირებული შემთხვევები ცნობილია და ისინი ყოველთვის ხელს უშლიდნენ ნორმალურ ცხოვრებას. ტრიპლოიტი წარმოადგენს ჰიდლოიდური სპერმატოზოვას ან პირიქით ერთად დიპლოიდური ოვულის განაყოფიერების შედეგად. ზოგჯერ ანომალია არის ორი სპრემატოზოვას ერთი ოვადის განაყოფიერების შედეგად.
ქრომოსომეტრიური დარღვევები
უმეტეს შემთხვევაში ქრომოსომული დაავადებები, რომლებმაც გამოიწვიეს ქრომოსომების დარღვევა, გამოვლინდა მთელი მონოსომია ან ტრიციმია. ბოლო სამივე ნუკლეოპროტეინის სტრუქტურები არიან ჰოლოლოგები. ქრომოსომაების პირველი ანომალიის დროს, ერთ-ერთში არსებული ორი ნორმალურია. მთელი მონოსომია მხოლოდ ქრომოსომა X- ზეა, რადგან ემბრიონებს სხვა კომპლექტებით იღებდნენ ძალიან ადრეულ პერიოდში - საშვილოსნოს განვითარების შემდგომი ეტაპებზე.
ქრომოსომა სტრუქტურის შეშფოთება
ქრომოსომა სტრუქტურული აშლილობის ფონზე განვითარებული დაავადებები წარმოადგენენ სინდრომების დიდ ჯგუფს ნაწილობრივ მონო ან ტრიციმიით. ისინი წარმოიქმნება, როდესაც სტრესული ცვლილებებია მშობელთა სქესის უჯრედებში. ასეთი დარღვევები იწვევს რეკომინაციის პროცესებს. ამის გამო, მეიოზიაში ნუკლეოპროტეინების სტრუქტურების ფრაგმენტების დაკარგვა ან ზედმეტია. ნაწილობრივი ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება შეინიშნოს ნებისმიერ ქრომოსომაში.
ქრომოსომული დაავადებების მიზეზები
ამ საკითხზე მეცნიერებმა დიდი ხანია მუშაობდნენ. როგორც აღმოჩნდა, დაავადების ქრომოსომული მუტაციები იწვევს. ისინი ნუკლეოპროტეინის სტრუქტურების სტრუქტურასა და ფუნქციებში გარდაიქმნება. იცოდეთ არა მარტო ქრომოსომული დაავადებების გამომწვევი მიზეზები, არამედ ფაქტორებიც, რომლებსაც აქვთ მუტაციების გამოვლენა. მნიშვნელობა აქვს:
- თვისებების ანომალია;
- ორგანიზმის გენოტიპი;
- ანომალია;
- დაკარგული ან ჭარბი გენეტიკური მასალის ზომა (სტრუქტურული დარღვევები);
- ორგანიზმის უჯრედის მოზაიკის ხარისხი (მხოლოდ იმ საკნებში, რომლებსაც სტრუქტურებში ან ფუნქციებში გადახრები აქვთ).
ქრომოსომული დაავადებები - სია
ყოველ წელს განახლდება ახალი სახელები - დაავადებები იკვლევს მუდმივად. თუ რა ქრომოსომული დაავადებებია, დღეს ყველაზე ცნობილია:
- Down სინდრომი. იგი ვითარდება trisomy. ეს არის, რადგან უჯრედებში 21 ქრომოსომის სამი ეგზემპლარია, ორი ნაცვლად. როგორც წესი, "ზედმეტი" სტრუქტურა დედადან ახალშობილზე გადადის.
- კლაინფტერის სინდრომი. ეს ქრომოსომული დაავადება არ ხდება დაბადებისთანავე, მაგრამ მხოლოდ პუბლიცისტის შემდეგ. ამ გადახრის შედეგად მამაკაცები იღებენ ერთიდან X- მდე X ქრომოსომს და დაკარგავს შესაძლებლობას შვილებს.
- მიოპია. მიოპია არის გენეტიკური გადახრა, რის გამოც გამოსახულება იქმნება არა იმიტომ, რომ ეს უნდა იყოს - თვალის ბადურის - მაგრამ მის წინ. ამ პრობლემის მთავარი მიზეზი არის თვალის სიგრძის ზრდა.
- ფერის სიბრმავე. ფერის ბლაინდი ვერ გამოირჩევა ერთ ან რამდენიმე ფერის ერთდროულად. მიზეზი - დეფექტიური ქრომოსომის X- ში, დედისგან მიღებული. უფრო ძლიერი სქესის შემთხვევაში, ეს გადახრა უფრო ხშირად ხდება, რადგან მამაკაცისთვის X- სტრუქტურა მხოლოდ ერთია და "დეფექტის გამოსწორება" - როგორც ეს ხდება ქალის ორგანიზმების შემთხვევაში - მათი უჯრედები არ შეუძლიათ.
- ჰემოფილია. ქრომოსომული დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს სისხლის კოაგულაციის დარღვევით.
- შაკიკი. დაავადება, რომელიც გამოიხატება მწვავე ტკივილის მხრივ, ასევე მემკვიდრეობით.
- კისტოზური ფიბროზი. ამ დაავადების დარღვევაა გარე სეკრეციის ჯირკვლები. ამ დიაგნოზით დაავადებული ადამიანები განიცდიან ჭარბი ოფლიანობას, ლორწოს უხვი გამიჯვნას, სხეულის დაგროვებას და ფილტვების სწორი ოპერაციის ჩარევას.
ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზის მეთოდები
გენეტიკური კონსულტაციები, როგორც წესი, ეხმარება დახმარებას ასეთი მეთოდებისგან:
- გენეალოგიური. ეს არის პაციენტის მემკვიდრეობის შესახებ მონაცემების შეგროვება და ანალიზი. ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა გავიგოთ თუ არა დაავადება მემკვიდრეობითი და თუ ასეა, განსაზღვრავს მემკვიდრეობის ტიპს.
- ანტენატალური დიაგნოზი. განსაზღვრავს ნაყოფის მემკვიდრეობითი დარღვევები, რომელიც საშვილოსნოშია 14-16 კვირის ორსულობის დროს. თუ ამნისტიურ სითხეში გამოვლენილი დარღვევები აღმოჩენილია ავზონომებით, აბორტი შეიძლება გაკეთდეს.
- ციტოგენეტიკური. გამოიყენება სინდრომების და პათოლოგიების იდენტიფიცირება.
- ბიოქიმიური. განმარტავს დაავადება და იცვლის mutated გენი.
ქრომოსომული დაავადებების მკურნალობა
თერაპია ყოველთვის არ დაეხმარება თავიდან ასაცილებლად დაავადება, მაგრამ მას შეუძლია ნელი მას. ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები ასეთ მეთოდებს განიხილავს:
- დიოთერაპია. იწვევს დამატებით ან გამონაკლისს გარკვეული ნივთიერებების დიეტადან.
- ნარკოლოგიური თერაპია. იგი გამოიყენება ფერმენტების სინთეზის მექანიზმებზე.
- ქირურგიული მკურნალობა. გვეხმარება გაუმკლავდეს თანდაყოლილი გულის დეფექტები , სხვადასხვა ძვლის დეფექტები და დეფორმაციები.
- ქვესადგურის თერაპია. მისი არსი კომპენსაციაა იმ ნივთიერებების კომპენსაციით, რომლებიც არ არიან სინთეზირებული სხეულში დამოუკიდებლად.
ქრომოსომული დაავადებების სიხშირე
ხშირად ხშირია ადამიანის ქრომოსომული დარღვევები პირველი ტრიმესტრში დამზადებული სპონტანური აბორტების შედეგად მიღებულ მასალებში. მოსახლეობის დარღვევების საერთო სიხშირე რეალურად არც ისე დიდია და დაახლოებით 1% -ს შეადგენს. გენეტიკური პათოლოგიების მქონე ბავშვები ასევე შეიძლება დაიბადნენ ჯანმრთელ მშობლებს. ახალშობილი გოგონები და ბიჭები, როგორც სამედიცინო პრაქტიკა გვიჩვენებს, ქრომოსომალურ დაავადებებზე იგივე სიხშირით განიცდიან.