რა არის ამ პათოლოგიების გამომწვევი მიზეზები და რა არის რისკი ბავშვის ტრიოზიით 21 18 13 ქრომოსომა - მოდით ვცადოთ გამოვსახოთ იგი.
დაავადებათა პათოფიზიოლოგია
უჯრედების განყოფილების პროცესში გენის მატერიის არასწორი განაწილების შედეგად წარმოიქმნება ყველაზე მეტად გენის პათოლოგიები - ტრიომია 13, 18 ან 21 ქრომოსომაზე. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ნაყოფის მემკვიდრეები მშობლებისგან მემკვიდრეობით გამოყოფილი ორი ქრომოსომის ნაცვლად, ხოლო 13, 18 ან 21 ქრომოსომების დამატებით ასლს ხელს უშლის ნორმალური გონებრივი და ფიზიკური განვითარება.
სტატისტიკური მონაცემებით, 21-ე ქრომოსომა (ქვემოთ მწვავე) ტრიციმია ბევრად უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე მე -13 და მე -18 ქრომოსომა. და Patau და ედვარდსი სინდრომებით დაბადებული ჩვილების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც წესი, წელიწადზე ნაკლებია. 21-ე ქრომოსომის სამი ეგზემპლარის მატარებელთა გადარჩენა მოხუცებულ ასაკში.
მაგრამ ნებისმიერ შემთხვევაში, მსგავსი ანომალიების მქონე ბავშვები ვერ გახდებიან საზოგადოების სრულუფლებიანი წევრები, შეიძლება ითქვას, რომ მარტოობა და ტანჯვა განწირულია. ამიტომ, ორსული ქალები, რომლებიც ბიოქიმიური სკრინინგის ჩატარების შემდეგ აღმოჩენილია მე -13, მე -18, 21-ე ქრომოსომა, თიზამიკის მაღალი რისკი დამატებით გამოკვლეულია. თუ დიაგნოზი დადასტურდება, ისინი შეიძლება მოითხოვონ ორსულობის შეწყვეტა.
Trisomy 21 18 13: ანალიზის ინტერპრეტაცია
21, 18, ან 13 ქრომოსომის მქონე ბავშვის მქონე რისკი იზრდება დედათა ასაკში, მაგრამ ეს არ შეიძლება გამოირიცხოს ახალგაზრდა გოგონებიდან. ამ პათოლოგიებით დაბადებულ ბავშვთა რაოდენობის შემცირების მიზნით, მეცნიერებმა შეიმუშავეს სპეციალური დიაგნოსტიკური მეთოდები, რომლებიც საშუალებას მისცემს ეჭვს, რომ ორსულობისას რაღაც არასწორია.
დიაგნოზის პირველ ეტაპზე, მომავალი დედები, ექიმები რეკომენდირებულია სკრინინგის ტესტების გასავლელად, კერძოდ, ე.წ. ტრიპლე ტესტის ჩატარება. 15-20 კვირიდან ქალი აძლევს სისხლის ტესტირებას, რომლის მიხედვითაც განისაზღვრება დონე: AFP (ალფა-ფეოფოპროტეინი), ესტროლი, ჰკ-ს და ინჰიბინ-A. ეს უკანასკნელი ნაყოფის განვითარებისა და მდგომარეობის დამახასიათებელი ნიშნებია.
21, 18, 13 ქრომოსომაზე თიზომის რისკის დასადგენად, ასაკობრივი ნორმები შეესაბამება მიღებული მაჩვენებლებს. ცნობილია, რომ ქალებს აქვთ ნაყოფის დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი:
- 25 წლამდე ასაკის 1: 1250;
- 30 წელს - 1: 1000;
- 35 წელს - 1: 400;
- 40 წელს - 1: 100;
- ორსულ ქალებში 45 წლამდე, პათოლოგიის რისკი იზრდება - 1-დან 40 წლამდე.
მაგალითად, თუ 38 წლის ქალბატონის სკრინინგის შედეგი 1:95, ეს მიუთითებს გაზრდილი რისკისა და დამატებითი გამოკვლევის აუცილებლობაზე. საბოლოო დიაგნოზისთვის გამოყენებული იქნება ისეთი მეთოდები, როგორებიცაა chorion biopsy , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
დედის ასაკიდან გამომდინარე ბავშვთა რისკის მატება დამოკიდებულია 13 წლიდან 18 წლის ასაკში, მაგრამ ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე ტრიციმიის შემთხვევაში 21. 50% - ში, ულტრაბგერითი პერიოდის გადახედვა. გამოცდილი სპეციალისტისთვის, ედვარდსის ან Patau სინდრომის დამახასიათებელი ნიშნით არ არის განსაზღვრული.
