Უილსონ-კონოვალოვის დაავადება

გენეტიკური ფაქტორით განვითარებული დაავადებები საკმაოდ იშვიათია, მაგრამ უფრო ხანგრძლივი ადამიანი ცხოვრობს, უფრო ხშირად ისინი წარმოიქმნება სამედიცინო პრაქტიკაში.

თანდაყოლილი პათოლოგიები ერთ-ერთი ყველაზე რთულია მკურნალობის პროცესში, რადგან, ფაქტობრივად, ექიმების წინაშე ხდება საქმე ბუნების მოტყუება და შეცდომების გამოსწორება.

უილსონ-კონოვალოვის დაავადება 1912 წელს ინგლისელი ნევროლოგის, სამუელ უილსონის მიერ აღინიშნა, რომელმაც გამოავლინა ჰეპატო-ცერებრალური დისტონია, სიმსივნეების სიმპტომები და მათი კომბინირება სახელწოდებით "პროგრესული ლაქტოკულური დეგენერაცია".

დაავადების არსი იმაში მდგომარეობს, რომ სხეული აგროვებს ზედმეტი რაოდენობით სპილენძს, კერძოდ, თავის უმნიშვნელოვანეს სასიცოცხლო ორგანოებში - ტვინი და ღვიძლი.

ნორმალური რაოდენობით, სპილენძი ჩართულია ნერვული ბოჭკოების, ძვლების, კოლაგენის წარმოქმნისა და მელანის პიგმენტაციის ფორმირებაში. მაგრამ როდესაც სპილენძის გამოსვლის პროცესი დარღვეულია (და ეს არის დაავადების პრობლემის არსი), მას შეუძლია საფრთხეს შეუქმნას სიცოცხლე. ჩვეულებრივ, სპილენძი საჭმელშია გაჯანსაღებული და ნაღვლისგან გამოიყოფა, რომლის ფორმირებაც ღვიძლის აქტიურად არის ჩართული. თუ დაავადება არ არის დამუშავებული, მაშინ პროგნოზი არასასურველია.

უილსონ-კონოვალოვის დაავადების განვითარების ალბათობა

სულ 100 ათასი ადამიანიდან, ექიმები ამ პათოლოგიას მხოლოდ სამიდან იკვლევენ. იგი გადაცემული autosomally recessively, რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი განვითარების ალბათობა იმ ადამიანებს, რომელთა ორივე მშობლის აქვს მუტანტის ATP7B გენი მე -13 chromosome წყვილი. გენეტიკებმა დაადგინეს, რომ ეს გენეაცია დაახლოებით 0.6% -ს შეადგენს. რისკის მქონე ბავშვთა სპეციალურ ჯგუფში, რომლებიც დაიბადებიან ახლო ურთიერთობებში.

უილსონ-კონოვალოვის დაავადების სიმპტომები

დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში ან მოზარდობის ნეიროფსიქოზური დარღვევებისა და ღვიძლის უკმარისობის სახით.

ექიმები განასხვავებენ დაავადების სამ ფორმას:

ასევე დაავადების დროს არის 2 ეტაპი, ეს არის უილსონ-კონოვალოვის დაავადების ინკუბაცია:

არსებობს ორი ტიპის დაავადება:

როდესაც ღვიძლის დარღვევები ხდება, შემდეგი სიმპტომებია:

ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევის შემთხვევაში, შემდეგი სიმპტომებია:

დაავადების განსაკუთრებული ნიშნებიდან - ყავის რქის ფორმირება თვალის რქის კიდეზე.

უილსონ-კონოვალოვის დაავადების გართულებები

მკურნალობის არარსებობისას უილსონ-კონოვალოვის დაავადების შედეგები დიდია. ბევრი ორგანოსა და სისტემაში დარღვევაა:

ვილსონ-კონოვალოვის დაავადების დიაგნოზი

დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება შემდეგი მეთოდები:

უილსონ-კონოვალოვის დაავადების მკურნალობა

მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტებსა და დიეტური ზომებს: