გენეტიკური ფაქტორით განვითარებული დაავადებები საკმაოდ იშვიათია, მაგრამ უფრო ხანგრძლივი ადამიანი ცხოვრობს, უფრო ხშირად ისინი წარმოიქმნება სამედიცინო პრაქტიკაში.
თანდაყოლილი პათოლოგიები ერთ-ერთი ყველაზე რთულია მკურნალობის პროცესში, რადგან, ფაქტობრივად, ექიმების წინაშე ხდება საქმე ბუნების მოტყუება და შეცდომების გამოსწორება.
უილსონ-კონოვალოვის დაავადება 1912 წელს ინგლისელი ნევროლოგის, სამუელ უილსონის მიერ აღინიშნა, რომელმაც გამოავლინა ჰეპატო-ცერებრალური დისტონია, სიმსივნეების სიმპტომები და მათი კომბინირება სახელწოდებით "პროგრესული ლაქტოკულური დეგენერაცია".
დაავადების არსი იმაში მდგომარეობს, რომ სხეული აგროვებს ზედმეტი რაოდენობით სპილენძს, კერძოდ, თავის უმნიშვნელოვანეს სასიცოცხლო ორგანოებში - ტვინი და ღვიძლი.
ნორმალური რაოდენობით, სპილენძი ჩართულია ნერვული ბოჭკოების, ძვლების, კოლაგენის წარმოქმნისა და მელანის პიგმენტაციის ფორმირებაში. მაგრამ როდესაც სპილენძის გამოსვლის პროცესი დარღვეულია (და ეს არის დაავადების პრობლემის არსი), მას შეუძლია საფრთხეს შეუქმნას სიცოცხლე. ჩვეულებრივ, სპილენძი საჭმელშია გაჯანსაღებული და ნაღვლისგან გამოიყოფა, რომლის ფორმირებაც ღვიძლის აქტიურად არის ჩართული. თუ დაავადება არ არის დამუშავებული, მაშინ პროგნოზი არასასურველია.
უილსონ-კონოვალოვის დაავადების განვითარების ალბათობა
სულ 100 ათასი ადამიანიდან, ექიმები ამ პათოლოგიას მხოლოდ სამიდან იკვლევენ. იგი გადაცემული autosomally recessively, რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი განვითარების ალბათობა იმ ადამიანებს, რომელთა ორივე მშობლის აქვს მუტანტის ATP7B გენი მე -13 chromosome წყვილი. გენეტიკებმა დაადგინეს, რომ ეს გენეაცია დაახლოებით 0.6% -ს შეადგენს. რისკის მქონე ბავშვთა სპეციალურ ჯგუფში, რომლებიც დაიბადებიან ახლო ურთიერთობებში.
უილსონ-კონოვალოვის დაავადების სიმპტომები
დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში ან მოზარდობის ნეიროფსიქოზური დარღვევებისა და ღვიძლის უკმარისობის სახით.
ექიმები განასხვავებენ დაავადების სამ ფორმას:
- არეულობა მხოლოდ ღვიძლში მოქმედებს;
- დარღვევა ახდენს მხოლოდ ცენტრალური ნერვული სისტემის საქმიანობას;
- შერეული ფორმა, არსებობს ორივე ფორმის გამოვლინება.
ასევე დაავადების დროს არის 2 ეტაპი, ეს არის უილსონ-კონოვალოვის დაავადების ინკუბაცია:
- ლატენტი - 5-7 წელი;
- კლინიკური გამოვლინების ეტაპი.
არსებობს ორი ტიპის დაავადება:
- მწვავე - 25% -ში უეცრად არსებობს სიყვითლე, ტემპერატურის მომატება, ღვიძლის უკმარისობა;
- ქრონიკული - ნელი გამოვლინება დაავადება, რომელიც ხდება 8-16 წლის.
როდესაც ღვიძლის დარღვევები ხდება, შემდეგი სიმპტომებია:
- ცხვირის სისხლდენა;
- დაღლილობა და სისუსტე;
- შემცირდა მადის და სამუშაო მოცულობა;
- stool არასტაბილურობა და bloating;
- მწვავე ტკივილი ღვიძლში;
- ქავილი;
- გაზრდილი სხეულის ტემპერატურა;
- სიყვითლე
- შეშუპება;
- სისხლდენა კუჭში და ნაწლავებში.
ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევის შემთხვევაში, შემდეგი სიმპტომებია:
- 20 წლის ასაკის სიმპტომების გამოვლინება;
- "ნიღაბი სახე";
- copious salivation;
- სიტყვის დარღვევა და მოძრაობის კოორდინაცია;
- ტრემორი;
- ატეტოზი;
- აგრესია - ისტერიული და პანიკური პირობები.
დაავადების განსაკუთრებული ნიშნებიდან - ყავის რქის ფორმირება თვალის რქის კიდეზე.
უილსონ-კონოვალოვის დაავადების გართულებები
მკურნალობის არარსებობისას უილსონ-კონოვალოვის დაავადების შედეგები დიდია. ბევრი ორგანოსა და სისტემაში დარღვევაა:
- კანი - გაზრდილი პიგმენტაცია, ლურჯი ხვრელები ფრჩხილებზე;
- თირკმლები - თირკმელებში ქვები, ფეხების შეშუპება;
- გულის რითმის დარღვევა;
- სახსრების - დაზარალებულ შემთხვევებში 20-50%;
- ძვლები - მათი სისუსტე იზრდება, ხშირია მოტეხილობები;
- ენდოკრინული სისტემა - სექსუალური განვითარების შეფერხება, მამაკაცებს შეიძლება ჰქონდეთ ზრდა ჯირკვლის ჯირკვლებში, ქალებს აქვთ ნაყოფის ტარების პრობლემა.
ვილსონ-კონოვალოვის დაავადების დიაგნოზი
დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება შემდეგი მეთოდები:
- ინსპექტირება slit lamp;
- ceruloplasmin- ის დონის განსაზღვრა;
- სპილენძის განსაზღვრა ყოველდღიურად შარდისა და შრატის დროს.
უილსონ-კონოვალოვის დაავადების მკურნალობა
მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტებსა და დიეტური ზომებს:
- დიეტა ვილსონ-კონოვალოვის დაავადებით - მაგიდა 5-ზე, სპილენძის ხანდაზმულებში 1 მგ დღეში;
- პრეპარატი კუპრენილი;
- უნიათო;
- ვიტამინი B6.