შედარებით იშვიათია Trisomy 21 ქრომოსომა. სტატისტიკური მონაცემების მიხედვით, ასეთი შემთხვევა დაფიქსირდა 600-800 დაბადებული ბავშვებისთვის. ამასთანავე, დადასტურებულია, რომ პათოლოგიის განვითარების სიხშირე იზრდება ნაყოფის ასაკის ზრდით.
რა მიზეზს ქმნიან trisomy 21 ქრომოსომების განვითარება?
იმისათვის, რომ გავიგოთ, თუ რას ნიშნავს 21 ქრომოსომა, საჭიროა იცოდეს ამ პათოლოგიის მიზეზები და თვისებები. დღემდე არ არსებობს პათოლოგიის განვითარების კონკრეტული მიზეზი. ბევრი მეცნიერი დასკვნამდე მიდის იმ დასკვნამდე, რომ დაავადება ხდება ინდივიდუალური გენების მრავალრიცხოვანი ურთიერთქმედების შედეგად, რაც საბოლოო ჯამში ტრიოსომის ჩამოყალიბებას იწვევს. ამ შემთხვევაში ინდივიდუალური გენები უფრო აქტიური ხდება. დაკვირვების დისბალანსიდან გამომდინარე, ორგანიზმის შემდგომი განვითარება, კერძოდ, ფსიქომოლოგიური სფეროა. 21 ქრომოსომში არსებული 400 გენისგან, უმრავლესობის ფუნქცია არ არის დადგენილი, რაც ართულებს მიზეზს.
დაავადების განვითარების ერთადერთი, ალბათ, შესწავლილი რისკის ფაქტორი მშობლების ასაკია. ასე რომ, კვლევის დროს აღმოჩნდა, რომ 25 წლის ქალებში, Down სინდრომის მქონე ბავშვის ალბათობა არის 1/1250, 35-დან 1/400 წლამდე, ხოლო 30 წლის ასაკში - 30 წელს. ამავე დროს, ამ სინდრომის მქონე ბავშვის ალბათობა იმავე პათოლოგიასთან არის 100%. თუმცა, თუ დედის სინდრომით დაავადებული ერთი შვილი ჯანსაღი მშობლებისგან დაიბადა, მეორე პათოლოგიით დაავადებულთა ალბათობა 1% -ს შეადგენს.
როგორ არის პათოლოგიის დიაგნოზი?
ორსულ ქალებში ტრიციმიის 21 ქრომოსომის დარღვევის გამორიცხა, ე.წ. სკრინინგი ჩატარდება ყოველი ორსულობის პირველ ტრიმესტრში . პარალელურად ჩატარდა კვლევა, რათა გამოეკვლიათ ტრიციმია 13 და 18 ქრომოსომებისათვის. ამის გაკეთება, სისხლის შერჩევა ხორციელდება 10-13 კვირის ინტერვალით. ბიომასალის ნიმუშის ნიმუში მოთავსებულია სპეციალური აპარატით, რომლის საშუალებითაც განისაზღვრება პათოლოგიის არსებობა.
ტრიციმიის 21-ე სკრინინგის მიზნით, მხედველობაში მიიღება ნორმა, ისევე როგორც არაპირდაპირი ფაქტორები, როგორიცაა ასაკი, წონა, ნაყოფის რაოდენობა, ცუდი ჩვევების ყოფნა ან არარსებობა და ა.შ. მხოლოდ შესწავლის შემდეგ და trisomy განვითარების რისკის გაანგარიშებას. დაგეგმილი კონსულტაციები გინეკოლოგთან.
თუმცა, მხოლოდ ამ კვლევის შედეგები არ შეიძლება გახდეს დონდის სინდრომის დიაგნოსტიკის მთავარი კრიტერიუმი. სკრინინგის შედეგები წარმოადგენს ნაყოფის შემდგომი გამოკვლევის ინვაზიური მეთოდების გამოყენებით. თუ არსებობს პათოლოგიის განვითარების მაღალი რისკი, ქრიონის პუნქცია ხშირად ხდება, ისევე როგორც ამნეცენტეზიით შეგროვებული მასალის გენეტიკური გამოკვლევა.
როდის და ვისზეა ნაჩვენები?
- ორსული ქალის ასაკი 35 წელია და მეტია;
- ყოფნა სერიოზული გართულებების ანამნეზში, ასევე აუხსნელი pregnancies;
- ქრომოსომული პათოლოგიები, ისევე როგორც წინა ორსულობის თანდაყოლილი მალფორმაციები;
- ორსულთა მემკვიდრეობითი დაავადების ოჯახში ყოფნა;
- სხვადასხვა გადაცემული ინფექციური დაავადებები, რადიაციული გამოსხივება, აგრეთვე პრეპარატის ორსულობის ადრეულ ეტაპზე მიღება ტერატოგენური ეფექტის მქონე.