პირველად პეტრასკის სინდრომის კონცეფცია 1965 წელს ჰარი ანგელმანის მიერ იქნა წარდგენილი, რის შემდეგაც ეს ავადმყოფობა მოგვიანებით დასახელდა. დაავადების სიხშირე 1-დან 20,000-მდე ბავშვია და გენეტიკურად გადამდები. დაავადება დიაგნოზი 3-7 წლის ასაკში და უფრო ხშირად ბიჭებში.
პეტრუშკა სინდრომი - რა არის ეს?
ეს დაავადება ეწოდება "ბედნიერი თოჯინა სინდრომი", "იცინის თოჯინა" ან "მარიონეტული სინდრომი". პეტრუშკას სინდრომი იშვიათი ნეირო-გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც ხასიათდება ფიზიკური და ინტელექტუალური შესაძლებლობების განვითარების შეფერხებით. ანჯელესის სინდრომის ინვალიდობის დადგენა შესაძლებელია თუ კვლევის ჩაბარება და გენეტიკოსების დასკვნის ასწავლე. მე -15 ქრომოსომის მთელი რიგი გენების არარსებობის მიზეზი, როგორც წესი, დედამიწის გენოტიპში უნდა ვეძებოთ. ასეთ ქალებში, ჯანმრთელი ბავშვის მოთმინების შანსი ძალიან მცირეა, თუ ქალი განიცდიდა ამ დაავადებას - 98% შემთხვევაში იგივე შვილი გამოჩნდება.
კუნთოვანი სინდრომის დიაგნოზი ხორციელდება იმ შემთხვევაში, როდესაც ახალშობილს კუნთების აქტივობის შემცირება და საავტომობილო მოძრაობის შემცირება აქვს. სამწუხაროდ, ასეთი დარღვევების მქონე ადამიანებს სრული აღდგენის შანსი არ აქვთ, უფრო მეტად მე -15 ქრომოსომა იმოქმედა - ნაკლებად განკურნება. ცნობილია, რომ ასეთი დაავადება არ არის მხოლოდ მემკვიდრეობით მიღებული, არამედ უფრო ძლიერი და ნათელი, ვიდრე დედა.
ოხრახუში სინდრომი - სიმპტომები
ეს დაავადება ხასიათდება:
- სიცილი და სიხარული არაფრისთვის;
- ქაოტური ჟესტები;
- რთული ან დაკარგული სიტყვები;
- ბალანსის დარღვევა;
- ნელი წონის მომატება;
- კრუნჩხვები;
- ძილის დარღვევა
- strabismus (strabismus);
- კრუნჩხვები;
- copious salivation;
- ენა ჩამოშორდა;
- ქრონიკული წყურვილი.
ზრდასრული პაციენტების სიმპტომები მცირდება წლების განმავლობაში. ხანდაზმულობით, ისინი განიცდიან სიმპტომებს, როგორიცაა ჰიპერაქტიურობა და ძილის დარღვევა , ზოგი შეიძლება გახდეს უარესი, მაგალითად, სოლიოზი. ასაკთან ერთად შეიძლება დაიწყოს წონის პრობლემები. ამ სინდრომის მქონე გოგონებში, ჩვეულებრივ დროს ხდება პუბერტის დროს, შეიძლება გაიზარდოს კრუნჩხვები.
ანგელომანის სინდრომი ბავშვებში - სიმპტომები
ოხრახუში სინდრომის პირველი ნიშნები უკვე გამოჩნდება ადრეულ თვეებში.
- კვების კეთებით, საძილეში, წონის მომატებასთან დაკავშირებული პრობლემები. ძილის საჭიროება შეიძლება შეამცირონ და ნორმალური რეჟიმი არ შეიძლება შეიქმნას დიდი ხნის განმავლობაში.
- სკოლის ასაკში იქნება პრობლემები კითხვისა და აღქმა, ყურადღების კონცენტრირებით.
- სწავლის ჩარევა შეიძლება შეიცავდეს ჰიპერაქტიურობას, სიტყვის პრობლემებსა და კოორდინაციის დარღვევებს.
- ძლიერი ფეხების სიარულის გამო პაციენტებს "მარიონეტების" უწოდებენ, მათ ასევე ახასიათებენ სოლიოზი და ყველაზე საშინელი ეპილეფსია აღინიშნება პაციენტების 80% -ში.
დაავადება "ოხრახუში სინდრომი" - რამდენი ცხოვრობს?
"პეტრუშკა სინდრომის" დიაგნოზის მქონე პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 35-40 წელია. ადამიანები, რომლებმაც მიიღეს ინვალიდობა, მაგრამ რომელთაც სწორად მიმართავდნენ მკურნალობას მთელი ცხოვრების მანძილზე, ცხოვრობენ აღარ. ამჟამად არ არსებობს სრული მკურნალობის მეთოდები, მაგრამ არსებობს სპეციალური პროგრამები, რომლებიც აუმჯობესებენ პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
Angelman სინდრომი - მკურნალობა
მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ასეთი დაავადების მქონე ბავშვთა ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ არის სახლში სიყვარულისა და სიყვარულის ატმოსფერო, არ დაივიწყოს რეგულარული გამოკვლევა და თერაპიული თერაპიის ყველა პირობის დაცვა. დროთა განმავლობაში, ვითარდება ანგელმანის სინდრომის მკურნალობის ახალი მეთოდები. ეს სპეციალური პროგრამები ინდივიდუალურად ხდება თითოეული პაციენტისთვის სხვადასხვა სიმპტომებით, მაგრამ არსებობს 4 ძირითადი საშუალება:
- ანტიკოვანზიდები ეპილეფსიის მკურნალობისთვის, რომელიც შეამცირებს ხშირი კრუნჩხვების რისკს და ამცირებს შედეგებს.
- ფიზიოთერაპია ახორციელებს მცირე საავტომობილო უნარებისა და სხვა სახის საავტომობილო საქმიანობის განვითარებას.
- შესვლის ენა უმჯობესია ადრეული ასაკიდან სწავლის დაწყება, კომუნიკაციის ისეთი მეთოდების შესწავლა, რაც შეიძლება სწრაფად, მოახდინოთ ადაპტირება და გაზიარება სწრაფად.
- ქცევითი თერაპია აუცილებელია ჰიპერაქტივობის დაძლევისა და კონცენტრაციის გაზრდის მიზნით.