ფაფრი დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელსაც შეუძლია სხვადასხვა სიმპტომების გამოვლენა. ამ უკანასკნელის სიმძიმე დამოკიდებულია პაციენტის ჯანმრთელობის მდგომარეობის, მისი იმუნიტეტის, ცხოვრების წესის და სხვა ფაქტორების მიხედვით.
ფაბრის დაავადება - რა არის ეს?
Lysosomal დაგროვების დაავადებები იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებების ერთი დიდი ჯგუფის საერთო სახელია, რომელიც გამოწვეულია ლიზოსომების ფუნქციის დარღვევით. ამ კატეგორიაში მხოლოდ ფაბიის დაავადებაა. ეს დაკავშირებულია α- გალაქტოზიდების აქტივობის შემცირებას, ლიზოსომეს ფერმენტებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გლიკოზიფინოლილიტების გაჟონვისთვის. შედეგად, ცხიმები უჯრედებში ჭარბობს და ხელს უშლის მათ ნორმალურ ფუნქციონირებას. როგორც წესი, სისხლძარღვების, თირკმლების, გულის, ცენტრალური ნერვული სისტემის, რქოვანას ენდოთელი ან გლუვი კუნთების უჯრედები განიცდიან.
Fabry დაავადება არის ტიპის მემკვიდრეობა
ეს დაავადება გენეტიკურად განისაზღვრება X- კავშირის მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით. ანუ, ფაბრის დაავადება მხოლოდ X- ქრომოსომაზე ვრცელდება. ქალებს ორი ჰყავთ და, შესაბამისად, ანომალია შეიძლება მემკვიდრეობით, როგორც შვილი და ქალიშვილი. ამ შემთხვევაში გენეტიკური დეფეციის მქონე ბავშვის ალბათობა 50% -ს შეადგენს. მამაკაცებში, მხოლოდ ერთი X ქრომოსომაა და თუ იგი მუტაციაა, ანდერსონ ფაბრის დაავადება მათი ქალიშვილების დიაგნოზი იქნება 100% -ის ალბათობით.
ფაბრის დაავადება - მიზეზები
ეს არის გენეტიკური დაავადება და, შესაბამისად, მისი გარეგნობის ძირითადი მიზეზი არის GLA- გენების ცვლილებები - პასუხისმგებელია ფერმენტის კოდირებაზე. მრავალრიცხოვანი სამედიცინო კვლევების სტატისტიკასა და შედეგების მიხედვით, ლიზოსომული ფაბრიკის დაგროვების დაავადება მემკვიდრეობითია 95% შემთხვევაში, მაგრამ არსებობს გამონაკლისი. პაციენტების 5% ემბრიონის ფორმირების საწყის ეტაპზე დიაგნოზით "მიღებული". ეს იყო შემთხვევითი მუტაციების გამო.
ფაფრი დაავადება - სიმპტომები
დაავადების ნიშნები სხვადასხვა ორგანიზმში გამოვლინდებიან თავიანთი გზით:
- მამაკაცი. ძლიერი სქესის წარმომადგენლებისთვის, ანდერსონ-ფაბიის დაავადება, როგორც წესი, იწყებს ბავშვობიდან გამოცხადებას. პირველი ნიშნები: ტკივილი და წვა კიდურებში. ზოგიერთ პაციენტს ჩივილის გამონაყარის გამოხატვა უკავშირდება, რაც უმეტეს შემთხვევებში დაფარავს ნაკვეთს ცხვირში, მუხლებზე. როგორც დაავადება პროგრესირებს ნელა, სერიოზულ სიმპტომებს - მუცლის დისკომფორტს, ყურებში ჩახშობას , ხშირი სურვილს, ნაწლავის მოძრაობისაკენ, უკან და ერთობლივ ტკივილს - აშკარად მხოლოდ 35-დან 40 წლამდე.
- ქალები. ქალის სხეულში, დაავადება აჩვენებს კლინიკური გამოვლინების ფართო სპექტრს. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი პაციენტი არ იცის მათი პრობლემა, სხვები განიცდიან რქოვანას დისტროფიას, დაღლილობას, გულ-სისხლძარღვთა დარღვევებს, ანჰიდროსს, კუჭ-ნაწლავის დარღვევებს, თირკმლის დაავადებას, თვალის დაზიანებას, ნევროლოგიურ დარღვევებს.
- ბავშვები. მიუხედავად იმისა, რომ უმეტეს შემთხვევაში ავადმყოფობის პირველი სიმპტომები ადრეული გამოჩნდება, ნაყოფის დაავადება ბავშვებში ხშირად შეუმჩნეველი რჩება და ავითარებს ცნობიერ ასაკს. ადრეული ნიშნები ტკივილი და ანგიოკერატომია, რომლებიც ხშირად ყურებითაა განლაგებული და სპეციალისტები შეუმჩნეველი არიან. დაავადების სხვა გამოვლინებები მცირე პაციენტებში: გულისრევა ღებინება, თავბრუსხვევა, თავის ტკივილი, ცხელება.
ფაფრი დაავადება - დიაგნოზი
მხოლოდ პაციენტის საჩივარი დიაგნოზისთვის არ არის საკმარისი სპეციალისტისთვის. ფაბიის დაავადების განსაზღვრის მიზნით ტესტები უნდა ჩატარდეს. პლაზმაში, ლეიკოციტებში, შარდში, ცრემლსადენი სითხეში ჩანს α- გალაქტოზიდების აქტივობა. დიფერენციალური დიაგნოზი აუცილებლად უნდა ჩატარდეს მემკვიდრეობითი ჰემორაგიული ტელანტექცეზის გათვალისწინებით.
ფაფრი დაავადება - მკურნალობა
2000 წლის დასაწყისიდან ექიმები აქტიურად იყენებენ ჩანაცვლებითი თერაპიის ჩატარებას ფაბრიის დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლაში. ყველაზე პოპულარული მედიკამენტებია რეპალაგი და ფაბრიგიმი. ორივე მედიკამენტი ინტრავენურად შეჰყავთ. ნარკოტიკების ეფექტურობა თითქმის იგივეა - ტკივილის მინიმუმამდე შემცირება, თირკმლის სტაბილიზაცია და თირკმლის ან გულის ქრონიკული უკმარისობის განვითარება.
ფაბრის სინდრომი ასევე შეიძლება შეპყრობილი სიმპტომური მკურნალობით. ანკონგლობინი ხელს უწყობს ტკივილის განმუხტვას:
- დიფენინი;
- გაბაპენტინი;
- კარბამაზეპინი;
- პრეგალაბინი.
თირკმლის პრობლემების შემუშავების შემთხვევაში, ისინი ინიშნება ACE ინჰიბიტორებისა და ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკატორებში:
- მიღება;
- რამპრილი;
- ლოსარტანი;
- ლიზინოპრილი;
- ვალსარტანი;
- პრეზარიუმი;
- ირბესარტანი.
ფაბრის დაავადება - კლინიკური რეკომენდაციები
ამ სინდრომის წინააღმდეგ ბრძოლა რთული და შრომატევადი პროცესია. თერაპიის დადებითი შედეგები რამდენიმე კვირის განმავლობაში ელოდება რამდენიმე პაციენტს, მაგრამ ფაბრის დაავადება, ზემოთ აღწერილი სიმპტომები და მკურნალობა შეიძლება თავიდან აიცილონ. გარდაიქმნება ბავშვის გენეტიკური გენით, ექსპერტები ვარაუდობენ პერინატალური დიაგნოსტიკის ჩატარებას, რომელიც შეიცავს α- გალაქტოიდების აქტივობას ამნისტიკურ უჯრედებში.