პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლებისთვის, ჰორმონები არიან პასუხისმგებელი, რომელთაგან ზოგიერთი წარმოიქმნება თირკმელზედა ჯირკვლებში. არსებობს დაავადებული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ამ ენდოკრინული ჯირკვლის დისფუნქციით და ანდროგენების გადაჭარბებული გათავისუფლებით. სხეულის მამრობითი სქესის ჰორმონების ჭარბი სხეულის სტრუქტურის მნიშვნელოვან ცვლილებებს იწვევს.
Adrenogenital სინდრომი - მიზეზები
პათოლოგიის გათვალისწინებით წარმოიშობა თანდაყოლილი გენეტიკური მუტაციის მემკვიდრეობით. იშვიათად დიაგნოზირებულია, ადრენორეგენული სინდრომის შემთხვევა არის 1 შემთხვევა 5000-6500. გენეტიკური კოდის ცვლილება იწვევს თირკმლის ქერქის ზომასა და გაუარესებას. შემცირებულია კარტიზოლური და ალდოსტერონის წარმოებაში სპეციალური ფერმენტების წარმოება. მათი დეფიციტი იწვევს მამაკაცის სქესის ჰორმონების კონცენტრაციას.
Adrenogenital სინდრომი - კლასიფიკაცია
Adrenocortical ზრდის ხარისხსა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით, აღწერილი დაავადება არსებობს რამდენიმე ვარიაციით. ადრენორეგენული სინდრომის ფორმები:
- მარილის დაკარგვა;
- viril (მარტივი);
- პოსტ-პუბერტული (არაკლასიკური, ატიპიური).
Adrenogenital სინდრომი - მარილი ფორმა
ყველაზე გავრცელებული ტიპის პათოლოგია, რომელიც დიაგნოზებულია ახალშობილებში ან პირველ წელს დაბადებულ ბავშვებში. ადრენორეგენული სინდრომის მარილის დაკარგვის ფორმა, ჰორმონალური ბალანსი შეფერხებულია და ადრენალინის ქერქის ფუნქცია არასაკმარისია. ამ ტიპის დაავადებას თან ახლავს ალდოსტერონის ძალიან დაბალი კონცენტრაცია. აუცილებელია წყლის მარილის ბალანსის შენარჩუნება სხეულში. ეს ადრენორეგენული სინდრომი იწვევს გულის აქტივობის დარღვევას და სისხლის წნევის ხმარებას. ეს ხდება თირკმელებში მარილების დაგროვების ფონზე.
Adrenogenital სინდრომი არის viril ფორმა
პათოლოგიის კურსის მარტივი ან კლასიკური ვარიანტი არ არის თან ახლავს ადრენალინის უკმარისობის ფენომენი. აღწერილი ადრენორეგენული სინდრომი (ACS ვირუსული ფორმა) იწვევს მხოლოდ გარე გენიტალურ ცვლილებებს. ამ ტიპის დაავადება ასევე ადრეული ასაკის ან მშობიარობის შემდეგ დაუდგინდა. რეპროდუქციული სისტემის შიგნით ნორმალურია.
ადრენორეგენული სინდრომის Postpubertate ფორმა
ამ ტიპის დაავადება ასევე მოუწოდა ატიპიური, შეძენილი და არა კლასიკური. ასეთი ადრენორეგენული სინდრომი გვხვდება მხოლოდ ქალებში, რომლებსაც აქვთ აქტიური სექსუალური ცხოვრება. პათოლოგიის განვითარების მიზეზი შეიძლება იყოს გენების თანდაყოლილი მუტაცია და ადრენალინის ქერქის სიმსივნე . ეს დაავადება ხშირად თან ახლავს უშვილობა, ამიტომ ადეკვატური თერაპიის გარეშე, ადრენორეგენული სინდრომი და ორსულობა არ არის შეუსაბამო ცნებები. წარმატებული კონცეფციის მიუხედავად, გართულებების რისკი მაღალია, ნაყოფს კი ადრეულ ეტაპზე (7-10 კვირა) დაიღუპება.
Adrenogenital სინდრომი - სიმპტომები
აღწერილი გენეტიკური ანომალის კლინიკური სურათი შეესაბამება დაავადების ასაკსა და ფორმას. ახალშობილებში Adrenogenital სინდრომი ზოგჯერ არ შეიძლება განისაზღვროს, რადგან ბავშვის სქესის არასწორი იდენტიფიცირება. პათოლოგიის სპეციფიკური ნიშნები 2-4 წლის განმავლობაში ხდებიან, ზოგიერთ შემთხვევაში კი მწიფდება მოზარდებში ან მოწიფულობაში.
Adrenogenital სინდრომი ბიჭები
დაავადების მარილის დაკარგვის ფორმით შეინიშნება წყლის მარილის ბალანსის დარღვევების სიმპტომები:
- დიარეა;
- მძიმე ღებინება;
- დაბალი არტერიული წნევა;
- კრუნჩხვები;
- ტაქიკარდია;
- წონის დაკარგვა.
მარტივი ადრენორეგენული სინდრომი მამრობითი სქესის მქონე ბავშვებში შემდეგი სიმპტომებია:
- გაფართოებული პენისი;
- ნაოჭების ჭარბი კანის პიგმენტაცია;
- მუქი ეპიდერმისის გარშემო ანუსის.
ახალშობილები იშვიათად დიაგნოზებულია, რადგან ადრეულ ასაკში კლინიკური სურათი ცუდად გამოხატულია. მოგვიანებით (2 წლიდან) ადრენორეგენული სინდრომი უფრო შესამჩნევია:
- სხეულის თმის მომატება, მათ შორის სასქესო ორგანოები;
- დაბალი, gruff ხმა;
- ჰორმონალური აკნე ( აკნე ვულგარი);
- masculinization;
- ძვლის ფორმირების დაჩქარება;
- მოკლე განსხვავება.
Adrenogenital სინდრომი გოგონების
ქალთა ჩვილებში განთქმული დაავადების განსაზღვრა უფრო მარტივია, თან ახლდა ასეთი სიმპტომები:
- ჰიპერტროფიული კლიტორი, რომელიც ძალიან ჰგავს პენისიას;
- დიდი ლაბია, scrotum ჰგავს;
- საშოში და შარდოვანა გაერთიანებულია უროგენიტ სინუსში.
ახალშობილთა ნიშნებიდან გამომდინარე, გოგონები ხანდახან ცდებიან ბიჭებისთვის და არასწორი სქესის მიხედვით იზრდებიან. ამის გამო, სკოლაში ან მოზარდობაში, ეს ბავშვები ხშირად ფსიქოლოგიური პრობლემები აქვთ. ქალის რეპროდუქციული სისტემა მთლიანად შეესაბამება ქალის გენოტიპს, ამიტომაც თავს გრძნობს ქალი. ბავშვი იწყებს შიდა წინააღმდეგობებს და სირთულეებს საზოგადოებაში ადაპტაციის გზით.
2 წლის შემდეგ თანდაყოლილი ადრენორეგენული სინდრომი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:
- ნაადრევი ზრდის თმის და მკლავების ნაადრევი ზრდა;
- მოკლე ფეხები და იარაღი;
- კუნთოვანი;
- სახის თმის გამოჩენა (8 წლის ასაკში);
- მამაკაცის ფიზიკური (ფართო მხრებზე, ვიწრო მენჯის);
- ძუძუმწოვრების ზრდის არარსებობა;
- დაბალი ზრდა და მასიური ტორსი;
- უხეში ხმა;
- აკნე დაავადება;
- მენსტრუაციის გვიან დაწყებული (15-16 წლამდე);
- არასტაბილური ციკლი, ხშირი დაგვიანებით მენსტრუაცია;
- ამენორეა ან ოლიგომორეა;
- უშვილობა;
- სისხლის წნევის გადასვლა;
- ეპიდერმისის ზედმეტი პიგმენტაცია.
Adrenogenital სინდრომი - დიაგნოზი
ინსტრუმენტული და ლაბორატორიული კვლევები ხელს უწყობს თირკმლის ქერქის ჰიპერპლაზიის და დისფუნქციის იდენტიფიცირებას. ახალშობილებში ადრენორეგენული თანდაყოლილი სინდრომის დიაგნოსტიკა, ხორციელდება სასქესო ორგანოების ღრმა გამოკვლევა და კომპიუტერული ტომოგრაფია (ან ულტრაბგერითი). ტექნიკურ გამოკვლევას შეუძლია აღმოაჩინოს საკვერცხეები და საშვილოსნო გოგონები მამაკაცის გენიტალური ორგანოებით.
სავარაუდო დიაგნოზის დასამტკიცებლად ჩატარდა ლაბორატორიული ანალიზი ადრენორეგენული სინდრომისთვის. იგი მოიცავს შარდისა და სისხლის შესწავლას ჰორმონების შინაარსზე:
- 17-OH- პროგესტერონი;
- ალდოსტერონი;
- კორტიზოლი;
- 17-კუტოსტეროიდები.
გარდა ამისა,
- ბიოქიმია ;
- კლინიკური სისხლის ტესტი;
- შარდის ზოგადი გამოკვლევა.
ადრენორეგენული სინდრომის მკურნალობა
შეუძლებელია გამოკვლეული გენეტიკური პათოლოგიის თავიდან აცილება, მაგრამ მისი კლინიკური გამოვლინებები შეიძლება აღმოიფხვრას. ადრენორეგენული სინდრომი - კლინიკური რეკომენდაციები:
- ჰორმონალური პრეპარატების ცხოვრების მიღება. ადრენალინის ქერქის მუშაობის ნორმალიზება და ენდოკრინული ბალანსის კონტროლი, გლუკოკორტიკოიდებს მუდმივად სვამს. სასურველი ვარიანტია დექსამეტაზონი. დოზა გამოითვლება ინდივიდუალურად და მერყეობს 0.05-დან 0.25 მგ-მდე დღეში. დაავადების მარილის დაკარგვის ფორმით, მნიშვნელოვანია მინერალური კორტიკოიდების მიღება წყლის მარილის ბალანსის შესანარჩუნებლად.
- გარეგნული კორექცია. რეკომენდებული დიაგნოზის მქონე პაციენტებში რეკომენდირებულია ვაგინალური პლასტიკური, კლიტეორექტომია და სხვა ქირურგიული ჩარევა, რათა უზრუნველყონ სასქესო ორგანოები სწორი ფორმისა და ზომის შესახებ.
- რეგულარული კონსულტაციები ფსიქოლოგთან (მოთხოვნის საფუძველზე). ზოგიერთ პაციენტს დახმარება სჭირდება სოციალური ადაპტაციისა და საკუთარ თავს, როგორც სრულფასოვანი პიროვნება.
- Ovulation სტიმულირება. ქალები, რომელთაც სურთ ფეხმძიმედ უნდა გაიარონ სპეციალური მედიკამენტები, რომლებიც უზრუნველყოფს მენსტრუალური ციკლის კორექციას და ანდროგენის წარმოების ჩახშობას. გლუკოკორტიკოიდები მიიღება გესტაციის მთელი პერიოდის განმავლობაში.