Goldenhar სინდრომი მიიღო თავისი სახელით ამერიკელი ექიმი, რომელმაც პირველად გასული საუკუნის შუა რიცხვებში აღწერს. მას შემდეგ, რაც ამ პათოლოგიის შესახებ ინფორმაცია ცოტათი დაემატა მისი იშვიათი გამოკვლევისა და სირთულის გამო, მაგრამ თანამედროვე ტექნოლოგიების წყალობით, არა მარტო შეიძლება დიაგნოზირებული იყოს საშვილოსნოს, არამედ ეფექტურად მკურნალობა.
Goldenhar სინდრომი - რა არის ეს?
სინდრომი ითვლება, რომელიც სამედიცინო წყაროებში ასევე არის მოხსენიებული, როგორც "oculo-auriculo-vertebral dysplasia", "ჰემიფაციული მიკროსოზის სინდრომი", არის თანდაყოლილი დაავადება დიდი რაოდენობით შესაბამისი ანომალიების. პათოლოგია ასოცირდება დაზიანებასთან ერთად გილური თიხის ემბრიონის განვითარების დროს - გარდამავალი კარტიგინალური ფორმირებები, საიდანაც ჩამოყალიბებულია ქვედა ყბის, ტრომბომანდიბულური ერთობლივი და სმენის დახმარების სტრუქტურა.
მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ ქალები ნაკლებად არიან მგრძნობიარე ამ პათოლოგიისადმი, და პრევალენტობის მიხედვით, მესამე ადგილი უკავია კანიო-მაქლისფონის ზონის განვითარების დეფექტებს შორის, როგორიცაა "კურდღლის ტუჩები" " და" მგლის პირში ". დაავადების იდენტიფიცირება ნაყოფის 20-24 კვირაში შეიძლება განისაზღვროს ულტრაბგერითი დიაგნოზის მეშვეობით სამი ზომის სკანირებით.
Goldenhar სინდრომი - მიზეზები
ეს არ არის დადგენილი ზუსტად ის, რასაც Goldenhar სინდრომი აქვს მიზეზს, მაგრამ მეცნიერთა უმეტესობა აწუხებს მოსაზრებას დაავადების გენეტიკურ ხასიათზე. დაავადების ეპიზოდები შემთხვევითი ხასიათისაა, მაგრამ ხშირ შემთხვევებში პაციენტთა ნათესავების გამოკვლევა ხშირად ხდება მემკვიდრეობის ფაქტორი. ზოგიერთი თეორია მიიჩნევს, რომ პათოლოგიის განვითარება გავლენას ახდენს გარკვეული ქიმიური ნივთიერებების, ვირუსული პათოგენების ორსულობის ადრეულ სტადიაზე.
გარდა ამისა, ორსული ქალის ანამნეზის შემდეგ ფაქტები ითვლება რისკის ფაქტორების განვითარებაზე:
- სისხლისღვრა ქორწინება;
- წინა აბორტი ;
- ჭარბი სხეულის წონა;
- შაქრიანი დიაბეტი.
Goldenhar სინდრომი - სიმპტომები
Goldengen დაავადების გამოვლენილი ახალშობილებში ვიზუალური გამოკვლევის დროს, ხშირად ხასიათდება ასეთი გამოვლინების კომპლექსი:
- ქვედა ყბის განვითარება;
- თვალის არასწორ ფორმირება (ორბიტისა და მისი ზოლის დარღვევა);
- auricle დეფორმაცია;
- საშვილოსნოს ყელის ვერტიბრაციის დეფექტების განვითარება.
ხშირ შემთხვევაში, სიმპტომები სახეზეა და სხეულის ერთ მხარეს აღინიშნება, ორმხრივი დაზიანებები ნაკლებად საერთოა. მანიფესტაციის სიმძიმისა და კომბინაციების ხარისხი ინდივიდუალურია. გარდა ამისა, არსებობს Goldenhar სინდრომის შემდეგი პათოლოგიური ნიშნები:
1. სახისა და პირის სტრუქტურის მახასიათებლები:
- სახის ასიმეტრია;
- ზიგმმული ტერიტორიის განუვითარებლობა;
- შუბლი
- ფართო პირში slit;
- დამატებითი ბრილიანტები;
- ენობრივი ანომალიები;
- გაღიზიანებული პალიტრა ან ტუჩები.
2. მოსმენისა და მხედველობის ორგანოების დეფექტები:
- auricle არარსებობა;
- აუდიტორული არხის აპლეზია;
- ყრუ
- strabismus;
- კუნთოვანი კუნთების დეფექტი;
- თვალის კისტა;
- ირისის ატროფია;
- თვალის ჩრდილი.
3. შინაგანი ორგანოებისა და ჩონჩხის სისტემის პათოლოგია:
- ინტერვენტრიკულური გულის კედლის ნაკლოვანება;
- აორტის შეკუმშვა;
- ფლოტის ტეტრადი ;
- ბრონქოპულაციური სისტემის ანომალიები;
- ჰიდროცეფალიუსი;
- თირკმლის მენჯის დეფორმაცია;
- ნეკნები;
- clubfoot;
- პირველადი საშვილოსნოს ყელის დამახინჯება კეფის ძვალთან;
- სკოლეზი;
- ფსიქიკური განუკითხაობა.
Goldenhar სინდრომი - მკურნალობა
Multicharacteristic გამოვლინებებთან დაკავშირებით, Goldenhar სინდრომის მქონე პაციენტებს ექვემდებარებიან დიფერენცირებულ მკურნალობას, რომელიც ხშირად ხორციელდება რამდენიმე ეტაპად, როგორც ბავშვი იზრდება. რბილი შემთხვევებში შესაძლებელია სხვადასხვა სპეციალისტების დაკვირვება, სანამ ბავშვი სამი წლამდე აღწევს, რის შემდეგაც რეკომენდებულია თერაპიული ზომები, მათ შორის ქირურგიული მანიპულაციები, ორთოდონტიული თერაპია. მძიმე შემთხვევებში, ინტერვენციების უმრავლესობა ერთი ან ორი წლის განმავლობაში ხორციელდება.
ორთოდონიტის მკურნალობა ხორციელდება სამ ძირითად ეტაპზე, რომელიც შეესაბამება dentoalveolar სისტემის (რძის კბილების პერიოდი, ცვლა პერიოდი, მუდმივი bite პერიოდის) განვითარებას. პაციენტები უზრუნველყოფენ ყბის და ცრემლსადენი დეფექტების შესწორების მოსახსნელი და არასასურველი მოწყობილობებს, ხოლო რეკომენდაციები მოცემულია ორალური ზრუნვის წესებთან დაკავშირებით. ხშირად 16-18 წლის ასაკში სრულდება სამედიცინო და სარეაბილიტაციო ღონისძიებები.
Goldenhar სინდრომი - ოპერაცია
Gemifacial microsomia მკურნალობა სავალდებულო ქცევის ქირურგიული ინტერვენციები, ტიპის, მოცულობა და ნომერი, რომელიც მერყეობს დამოკიდებულია ხარისხის დაზიანება. ხშირად, ამ ტიპის ოპერაციების მინიჭება:
- ტემპერატომიდიბულური ერთობლივი, ყბა (ქვედა, ზედა) ენდოპროსტექტიკა;
- შეკუმშვა-განადგურების ოსტეოსითეზი;
- ცხვირის ოსტეოტომია;
- ყბის ოსტეოტომია;
- გენოპლასტიკა;
- რინოპლასტიკა;
- auricle პლასტმასის;
- ქვედა ყბის კონტურის პლაზმა და ა.შ.
ხალხი Goldenhar სინდრომი
პაციენტებს, რომლებიც Goldenhar სინდრომის დიაგნოზით მკურნალობდნენ და ოპერაციის ჩატარებამდე შეიძლება განსხვავებულად გამოიყურებოდეს. თუ დროულად ბავშვობაში შესრულდება ოპერაციები, მათ შორის პლასტმასის, მაშინ გარეგანი ნიშნები დაავადება შეიძლება პრაქტიკულად არ არსებობს. არსებობს უამრავი მაგალითი, სადაც Goldenhar სინდრომის მქონე ადამიანები წარმატებით სწავლობენ, კარგ საქმეს ეძებენ, ოჯახებს უბიძგებენ და ბავშვებს შობს.
Goldenhar სინდრომი - პროგნოზი
Goldenhar სინდრომის მქონე პაციენტებისთვის, პროგნოზი უმეტეს შემთხვევებში არის ხელსაყრელი, რაც დამოკიდებულია შინაგანი ორგანოების დაზიანების ხარისხზე. ანომალიების მთელი კომპლექსის გამოვლენით, დარღვევების გამოსასწორებლად ყველა შესაძლო მეთოდის გამოყენებას, პაციენტთან მჭიდრო დამოკიდებულებას, ფსიქოლოგიურ მხარდაჭერას, სრული აღდგენის შანსია.