კისტოზური ფიბროზი არის მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ადამიანის სხეულის ყველა სისტემასთან, რომელიც ლორწოვან-რესპირატორულ, საჭმლის მომნელებელ, სექსუალურ, ოფლიან ჯირკვალს აწარმოებს. დაავადება ძალიან ხშირია, მაგრამ ცოტა ხნის წინ, მისი მკურნალობისადმი ფართოდ გავრცელებული ყურადღება არ მოიზიდავს. კისტოზური ფიბროზის პაციენტებმა უნდა მიიღონ სწორად შერჩეული მედიკამენტები მთელი ცხოვრების განმავლობაში, გაიარეს რეგულარული გამოკვლევები და მუდმივად მკურნალობენ გამწვავების პერიოდში.
კისტოზური ფიბროზის მიზეზი და ფორმები
დაავადების მიზეზი გენი კისტოზური ფიბროზის მუტაციაა. გენური აღმოაჩინეს მხოლოდ ოცდაათი წლის წინ. ამ გენის მუტაციას მივყავართ იმ ფაქტზე, რომ ჯირკვლის მიერ გამოვლენილი საიდუმლო ძალიან ხშირია. მსხვილფეხა რქოსანი და ჯირკვალში მდგრადი საიდუმლოება ხდება, ის ვითარდება პათოლოგიური მიკროორგანიზმები - ფსევდომოას აერგინოზას, სტეფილოკოკის აურეზს, ჰემოფილური ჯოხით. შედეგად, ქრონიკული ანთება ვითარდება.
კისტოზური ფიბროზი გვხვდება სამი ფორმით:
- ფილტვის
- ნაწლავის;
- შერეული.
ახალშობილებში კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები
- ნაწლავის ობსტრუქცია (კუნთოვანი კუნთოზი) - მცირე ნაწლავში წყლის, ნატრიუმის და ქლორის შეწოვა შეფერხებულია, რის გამოც იგი შეშუპებულია მეკონიუმთან. მუცლის ღრუში ბავშვი იცვამს ნაღველს, კანი ხდება მშრალი და ფერმკრთალი, სისხლძარღვთა სქემა გამოჩნდება მუცლის არეში, ბავშვი ხდება დუნე და უმოქმედო, თვითდაბინძურების სიმპტომები ხასიათდება ხბოს მიერ
- გახანგრძლივებული სიყვითლე - გამოვლინდა მემორანდალური კუნთების შემთხვევების ნახევარზე, მაგრამ ასევე წარმოადგენს დაავადების დამოუკიდებელ ნიშანს. ეს ჩნდება, რადგან ნაღვლის ხდება ძალიან ხშირი და ცუდად მიედინება გარეთ ნაღვლის ბუშტის.
- ბავშვი მარილის კრისტალებს სახისა და ხელების კანზე ათავსებს, კანი ხდება მარილიანი გემოთი.
კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები ახალშობილებში
ყველაზე ხშირად, კისტოზური ფიბროზი გამოხატავს თავს, როდესაც ჩვილი გადადის შერეული კვებაზე ან შეყვანილი დამატებითი საკვებით:
1. სკამი გახდება სქელი, ცხიმიანი, უხვი და შეურაცხმყოფელი.
2. ღვიძლის გაფართოება.
3. შეიძლება იყოს სწორი ნაწლავის პროლაფსი.
4. ბავშვი ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩება და დისტროფიის სიმპტომებს ავითარებს:
- კანი ხდება მშრალი და მიწიერი;
- გაფართოება და დეფორმაცია
- მუცლის ღრუში ხდება დიდი და ადიდებულმა;
- იარაღი და ფეხები თხელი ფალანქსებით თხრიანად იქცევიან "drumsticks".
5. საექთნო ბავშვი იწყება მშრალი ხველა. სიმძიმის ლორწოს ბრონქებში სტაგნატი და არეგულირებს ნორმალურ სუნთქვას. სტაგნაციის ლორწოვანში ბაქტერია აქტიურად იზრდება, რის გამოც ჩირქოვანი ანთებაა.
კისტოზური ფიბროზის მქონე ბავშვებმა უნდა მიიღონ სწორი მკურნალობა. თერაპიული ღონისძიებების კომპლექსი მოიცავს:
- ანტიბაქტერიული თერაპია - სუნთქვის სისტემის ინფექციის წინააღმდეგ ბრძოლის მიზნით;
- მუკოლიზური თერაპია - ნახველის დრეკადობისთვის;
- kinesitherapy - სპეციალური სუნთქვის წვრთნები;
- ჰეპატოპროტექტორები - ნაღვლის გათხევადებისთვის;
- ვიტამინის თერაპია - ვიტამინების დაკარგვისა და განადგურების კომპენსაცია.
კისტოზური ფიბროზის ახალშობილთა სკრინინგი
კლინიკური და ლაბორატორიული გამოკვლევების შედეგად შეიძლება აღმოჩენილი იყოს კისტოზური ფიბროზი. დაავადების გამოვლენის მიზნით, რაც შეიძლება ადრეულ პერიოდში, კისტოზური ფიბროზი შედის სკრინინგ პროგრამაში ახალშობილებში თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებებისათვის.
სკრინინგისთვის ბავშვი კვლავ საავადმყოფოში მიიღებს სისხლის დენის (ყველაზე ხშირად ქუსლიდან) "მშრალი ვარდის" მეთოდით. ეს კეთდება 4 დღეს ბავშვებში, რომლებიც დაიბადებიან ნაადრევი ჩვილების დროს ან 7 დღის განმავლობაში. სისხლის ნიმუში გამოიყენება ტესტის ზოლში, რომელიც შემდეგ ექვემდებარება კვლევას ლაბორატორიაში. თუ კისტოზური ფიბროზის ეჭვი არსებობს, მშობლები სასწრაფოდ ინფორმირებული არიან დამატებითი გამოკვლევის საჭიროების შესახებ.