ჰეტეროსექსუალური დაავადებები დაავადებებია, რომელთა გამოვლენა და განვითარება დაკავშირებულია კომპლექსური დარღვევებით მემკვიდრეობითი აპარატის საშუალებით (რეპროდუქციული უჯრედების) მეშვეობით. ასეთი დაავადებების გამოწვეულია გენეტიკური ინფორმაციის შენახვის, გაყიდვისა და გადაცემის პროცესებში დარღვევები.
მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები
ამ ჯგუფის დაავადებების გულზე გენი ინფორმაციაზეა დაფუძნებული. ისინი შეიძლება გამოვლინდნენ ბავშვის დაბადებიდან დაუყოვნებლივ, მაგრამ დიდი ხნის შემდეგ მოზრდილ პირებში გამოჩნდება.
მემკვიდრეობითი დაავადებების გამოჩენა შეიძლება მხოლოდ სამი მიზეზით იყოს დაკავშირებული:
- ქრომოსომა არეულობას. ეს არის დამატებით ქრომოსომა ან 46-ის დაკარგვა.
- ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. დაავადება იწვევს მშობლების სექსუალურ უჯრედებში ცვლილებებს.
- გენური მუტაციები. დაავადებები წარმოიქმნება ინდივიდუალური გენების მუტაციის გამო და გენების კომპლექსის დარღვევის გამო.
გენური მუტაციები მიეკუთვნება მემკვიდრეობითი წინაპირობებს, მაგრამ მათი გამოვლინება დამოკიდებულია გარე გარემოზე. სწორედ ამიტომ, ასეთი მემკვიდრეობით დაავადების მიზეზები, როგორც დიაბეტი ან ჰიპერტენზია, გარდა მუტაციებისა, ასევე უხარისხო, ხანგრძლივი ნერვული შტამი, სიმსუქნე და გონებრივი ტრავმა.
მემკვიდრეობითი დაავადებების სახეები
ასეთი დაავადებების კლასიფიკაცია მჭიდროდაა დაკავშირებული მათი წარმოშობის მიზეზებთან. მემკვიდრეობითი დაავადებების ტიპებია:
- გენეტიკური დაავადებები - წარმოიქმნება დნმ-ის დაზიანების შედეგად გენის დონეზე;
- ქრომოსომული დაავადებები - დაკავშირებულია ქრომოსომათა რიცხვის კომპლექსური ანომალიაით ან მათი უეცარობით;
- დაავადება მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით.
მემკვიდრეობითი დაავადებების განსაზღვრის მეთოდები
თვისობრივი მკურნალობისთვის საკმარისი არ არის იმის ცოდნა, თუ რა სახის მემკვიდრეობითი დაავადებებია საჭირო, რათა მათ იდენტიფიციონ დრო და მათი წარმოშობის ალბათობა. ამისათვის მეცნიერები რამდენიმე მეთოდს იყენებენ:
- გენეალოგიური. პირის გენეალოგიის შესწავლით, შესაძლებელია ორგანიზმის ორივე ნორმალური და პათოლოგიური ნიშნის მემკვიდრეობის თვისებების განსაზღვრა.
- ტყუპი. მემკვიდრეობითი დაავადებების ასეთი დიაგნოსტიკა არის კვლევის მსგავსება და განსხვავებები სხვადასხვა გენეტიკური დაავადებების განვითარების გარემოსა და მემკვიდრეობის გამოვლენის მიზნით.
- ციტოგენეტიკური. პაციენტებში და ჯანმრთელ ადამიანებში ქრომოსომების სტრუქტურის გამოკვლევა.
- ბიოქიმიური მეთოდი. ადამიანის მეტაბოლიზმის თავისებურებების დაკვირვება.
გარდა ამისა, თითქმის ყველა ქალი ორსულობის დროს გაივლის ულტრაბგერითი. იგი საშუალებას იძლევა ნაყოფის საფუძველზე გამოვლინდეს თანდაყოლილი მალფორმაციები პირველი ტრიმესტრის დაწყებით და ასევე ეჭვი, რომ ბავშვს აქვს ნერვული სისტემის ან ქრომოსომული დაავადებების ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება.
მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა
კიდევ უფრო ცოტა ხნის წინ, მეცნიერებმაც კი არ იციან, თუ რა შესაძლებლობები აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ. მაგრამ პათოგენეზის შესწავლა
ბევრი გენეტიკური დაავადება, სამწუხაროდ, სრულად არ არის გასაგები. აქედან გამომდინარე, თანამედროვე მედიცინაში დიდი მნიშვნელობა ენიჭება მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციას.
ასეთ დაავადებათა პრევენციის მეთოდები მოიცავს მშობიარობის შემდგომი დაგეგმვისა და თანდაყოლილი პათოლოგიის მაღალი რისკის შემთხვევაში, ორსულობის შეწყვეტას ნაყოფის დაავადების მაღალი ალბათობით და პათოლოგიური გენოტიპების გამოვლინების კორექცია.