21-ე ქრომოსომა, ან ქვემოთ სინდრომზე თირკმლის გენომური პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა, რომელიც დაახლოებით 800-დან 1 ბავშვს იბადება. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ დაავადება გამოწვეულია ქრომოსომების არასწორი განაწილების გამო, რის შედეგადაც პაციენტი 21-ე ქრომოსომის ნაცვლად არის სამი. პათოლოგიის გამოჩენა შეუძლებელია, ცხადია, რომ 21-ე ქრომოსომაზე ერთი ტრიციმია არაფერს ნიშნავს, გარდა ფსიქიკური, ფიზიკური და ქცევის დარღვევების სერია, რომელიც ხელს უშლის ავადმყოფი ბავშვის ნორმალურ განვითარებას და არსებობას.
ზემოაღნიშნულთან დაკავშირებით ძნელია მიუთითოს პრენატალური დიაგნოზის მნიშვნელობა, რომელიც საშუალებას იძლევა საშვილოსნოში განსაზღვროს ტრიციმია 21 დამახასიათებელი ინდიკატორების რისკი.
პირველი ტრიმესტრი სკრინინგი
ეხება არაინვაზიური მეთოდებს და შედგება დედის სისხლის ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური ანალიზისგან. პირველი პრენატალური სკრინინგის ოპტიმალური დრო 12-13 კვირაა.
ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის დროს სპეციალისტები ყურადღებას გაამახვილებენ საყელო ზონების ზომაზე, რაც წარმოადგენს დარღვევების არსებობის დამახასიათებელ ნიშანს. კერძოდ, რომელი კვირას ორსულობის და მასთან შესაბამისობის ნორმაზეა დამოკიდებული, Trisomy 21- ის ნიშანი შეიძლება იყოს 5 მმ-ზე მეტი საყელო სივრცის გაფართოება.
თავის მხრივ, ქალის სისხლი განიხილება ორი ჰორმონებისთვის: თავისუფალი B-HCG და RARR-A. შესწავლილი ინდიკატორების გაზომვის ერთეულისთვის - MoM. მიღებული ღირებულებები შედარებულია ნორმალურ ღირებულებებთან: Trisomy 21 შეიძლება მიუთითოს თავისუფალი B-HCG- ის გაზრდის დონე - 2 M0Ma- ზე მეტი, ხოლო PAPP- ის კონცენტრაცია 0.5 მმ-ზე ნაკლებია.
თუმცა, პირველი პრენატალური სკრინინგის შედეგების საფუძველზე შეუძლებელია საბოლოო დასკვნის გაკეთება, ვინაიდან ეს არის მხოლოდ ალბათობის მაჩვენებელი, რომელიც ყოველთვის არ ითვალისწინებს სხვა ფაქტორებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ამ ჰორმონების დონეზე. მათ შეუძლიათ შეასრულონ: ორსულობის არასწორად განსაზღვრული ვადა, დედის წონა, ოვულაციის სტიმულირება, მოწევა.
მეორე პრენატალური სკრინინგი
15-20 კვირაში ინტერვალით, მეორე მცდელობა ხდება გენომიური პათოლოგიის დიაგნოსტიკაში. ეს პერიოდი უფრო ინფორმაციად ითვლება, რადგან ულტრაბგერიის დროს ბევრი დარღვევა ჩანს. მაგალითად, 21 ქრომოსომაში ნაყოფის ნაყოფისგან განსხვავდება ნორმა: ჰუმუსუსისა და ღვიძლის სიგრძე, ცხვირის ხიდის ზომა, თირკმლის მენჯის ზომა და ზოგჯერ გულის ვიზუალური დეფექტები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი ან ტვინის სისხლძარღვთა პლაცოს კისტა.
ორსული ქალის სისხლი განიხილება AFP- ის დონეზე, რომელიც ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ნათელი მარკერია. თუ მეორე სკრინინგის შედეგად AFP აღმოჩნდა ნორმალური ქვემოთ, მაშინ ეს შეიძლება მიუთითებდეს 21 ქრომოსომაზე ტრიციმიის არსებობის შესახებ.
მიღებული შედეგები შედარებით პირველი კვლევის შედეგებთან შედარებით, თუ რისკები საკმარისად მაღალია, ორსული ქალს ატარებს სხვა მეთოდები.
ქრომოსომალურ დარღვევებთან დაკავშირებული ინვაზიური მეთოდები
უფრო ზუსტი, არამედ უფრო სახიფათო გზები გენომის დარღვევების დასადგენად არის:
- ამნიოცენტეზი - ნიშნავს მუცლის კედლის საფარქვეშ, ამნისტიურ სითხის თხელი ნემსით და ღობებით, რომელიც გამოკვლეულია მომავალში;
- Chorion ბიოფსიური არის საკმაოდ ინფორმაციული მეთოდი, როგორც წესი, ვალისა და პლაცენტის უჯრედების შერჩევა ხდება 11-12 კვირის განმავლობაში, მუცლის ღრუს დასამარხებლად, ან კათეტერის გამოყენებით საშოში.
- umbilical ტვინის სისხლის შერჩევა, შესრულებულია არა უადრეს მე -18 კვირას ორსულობის.
ინვაზიური მეთოდები, თუმცა ისინი იძლევიან გენომის ანომალიის უფრო ზუსტი განსაზღვრას, მაგრამ ამავე დროს შეასრულებენ ორსულობის თვითნებური შეწყვეტის რისკს.