გილბერტის სინდრომი (გილბერტის დაავადება, არა ჰემოლიზური ოჯახური სიყვითლე, მარტივი ოჯახის კულემება, კონსტიტუციური ჰიპერბილირუბიბინემია) არის მემკვიდრეობითი დაავადება კეთილთვისებიანი კურსით, რომელიც გამოწვეულია ღვიძლში ბილირუბინის ნეიტრალიზებაზე პასუხისმგებელი გენის მუტაციით. დაავადება დასახელდა საფრანგეთის გასტროენტეროლოგ აგიტინე ნიკოლას გილბერტთან, რომელმაც პირველად 1901 წელს აღწერს. გილბერტის სინდრომი, როგორც წესი, გამოხატავს სისხლში ბილირუბინის გაზრდას, სიყვითლის და სხვა სპეციფიკური ნიშნები, რომლებიც საშიში არ არის და არ საჭიროებს გადაუდებელ მკურნალობას.
გილბერტის სინდრომის სიმპტომები
ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომებია:
- Jaundice, როდესაც პირველი დაფიქსირდა icteric შეღებვა sclera თვალი (თითქმის imperceptible to გამოხატული). იშვიათ შემთხვევებში, შეიძლება იყოს კანის გაუფერულება ნასოლაბიური სამკუთხედის, პალმების, ხელკეტებისა.
- დისკომფორტი მარჯვენა ჰეპარქოდრიუმში, ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია ღვიძლის ზომის მცირე ზრდა.
- ზოგადი სისუსტე და დაღლილობა.
- ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება განვითარდეს გულისრევა, გაღიზიანება, სამკურნალო დარღვევები, ზოგიერთ საჭმელს შეუწყნარებლობა.
გილბერტის სინდრომის მიზეზი არის სპეციფიური ფერმენტის ღვიძლის დეფიციტი (გლუკურონილტრანსფერაზი), რომელიც პასუხისმგებელია ბილირუბინის გაცვლაზე. შედეგად, ამ ნაღვლის პიგმენტების ჩვეულებრივი რაოდენობის მხოლოდ 30% ნეიტრალიზდება სხეულში, ხოლო ჭარბი სისხლში იკვრება და ამ დაავადების ყველაზე ხშირი სიმპტომია - სიყვითლე.
გილბერტის სინდრომის დიაგნოზი
გილბერტის სინდრომის დიაგნოზი ჩვეულებრივ სისხლის ანალიზზეა დაფუძნებული:
- გილბერტის სინდრომის მთლიანი ბილირუბინი 21-დან 51 მმოლ / ლ-მდეა, მაგრამ შეიძლება გაიზარდოს 85-140 მმოლ / ლ-მდე ფიზიკური ზეწოლის ან სხვა დაავადებების საწინააღმდეგოდ.
- შიმშილის ნიმუში. გილბერტის სინდრომის სპეციფიური (არ არის ძალიან ხშირი) ტესტები. ორდღიანი დაბალი კალორიური დიეტის ფარგლებში სამარხების ან დამტკიცების ფონზე , ბილირუბინი სისხლში 50-100% -ით იზრდება. ბილირუბინის გაზომვები ტარდება ცარიელი კუჭის ტესტამდე, შემდეგ კი ორი დღის შემდეგ.
- ნიმუში ფენობარბიტალით. ფენობარბიტალური მიღებისას, ბილირუბინის დონე სისხლში მცირდება.
როგორ ცხოვრობთ გილბერტის სინდრომი?
დაავადება თავისთავად საშიში არ არის და ჩვეულებრივ არ მოითხოვს სპეციფიკურ მკურნალობას. მიუხედავად იმისა, რომ სისხლში ბილირუბინის მომატებული დონე გრძელდება მთელი ცხოვრება, მაგრამ მისი საშიში დონე არ არის საშიში. გილბერტის სიმპტომების შედეგები ჩვეულებრივ შემოიფარგლება გარე გამოვლინებებისა და უმნიშვნელო დისკომფორტის გამო, ამიტომ დიეტაციის გარდა, მკურნალობა მხოლოდ ღვიძლის ფუნქციის გასაუმჯობესებლად ჰეპატოპროტექტორების გამოყენებას იყენებს. და ასევე (იშვიათ შემთხვევებში, სიყვითლის სიყვითლე) პრეპარატის მიღებისას, რომელიც ხელს უწყობს სხეულის ჭარბი პიგმენტის ამოღებას.
გარდა ამისა, დაავადების სიმპტომები არ არის მუდმივი და უმეტესი დრო შეიძლება იყოს შეუძლებელი, იზრდება უფრო დიდი ფიზიკური exertion, ალკოჰოლის მოხმარება, შიმშილი, ცივი.
ერთადერთი, რაც შეიძლება სახიფათო იყოს გილბერტის სინდრომი - იშვიათ შემთხვევებში, თუ რეჟიმი არ არის პატივისცემისა და კვების დარღვევების გამო, ეს ხელს უწყობს ნაღვლის ტრაქტისა და ქოლელითიის ანთების განვითარებას.
უნდა აღინიშნოს, რომ ეს დაავადება მემკვიდრეობითაა, თუ რომელიმე მშობლის ისტორია არსებობს, რეკომენდირებულია გენეტიკოსის კონსულტაციამდე ორსულობის დაგეგმვამდე.