მარფანის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. სტატისტიკური მონაცემებით, ეს დაავადება 5000-დან 1 ადამიანისგან შედგება, ხშირ შემთხვევაში კი დაავადება მემკვიდრეობით არის განპირობებული. 75% შემთხვევაში, მშობლები გადასცემენ mutated გენი მათი შვილები.
მარფანის სინდრომის მიზეზები ფიბრინის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაციაშია. ეს ნივთიერება წარმოადგენს სხეულის მნიშვნელოვან პროტეინს, რომელიც პასუხისმგებელია შემაერთებელი ქსოვილის შედარებითი და ელასტიურობით.
დამახასიათებელია მარფანის სინდრომის მიერ პათოლოგიური ცვლილებები გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, ნერვული სისტემის და კუნთოვანი სისტემის მხრივ. ძირითადი დეფექტი კოლაგენის დარღვევებში და გავლენას ახდენს შემაერთებელი ქსოვილის ელასტიური ბოჭკოებისგან.
დაავადების ნიშნები და სიმპტომები
მარფანის სინდრომი, რომელთა ნიშნები გამოიხატება ყველა სხვა გზით, ვითარდება ძირითადად ასაკოვანი და ასაკოვანი. რაც შეეხება პაციენტის ჩონჩხს, მას აქვს შემდეგი მახასიათებლები:
- მაღალი ზრდა;
- მოქნილი და თხელი ჩონჩხი;
- მარფანის სინდრომის ხელები, ფეხების მსგავსად, არაპროპორციულად გრძელი თითები;
- ვიწრო ხანგრძლივი სახე;
- ხშირად არათანაბარი კბილები;
- ჩაშენებული ან ამოზნექილი სფერული;
- სკოლეზი;
- ბინა ფეხები .
ამ დაავადების ბევრი პაციენტი განიცდის მიოპიას, კატარაქტს ან გლაუკომას. შემაერთებელი ქსოვილის დეფექტის გამო, ადამიანები ხშირად განიცდიან სერიოზულ გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებს. ზოგჯერ ეს მოულოდნელი სიკვდილია. როდესაც მარფანის სინდრომი დიაგნოზირებულია, პაციენტის გული ხმაურიანია. სუნთქვა და სუნთქვის დარღვევაა.
ადამიანებს აქვთ მარფანის სინდრომი ფეხებში სისუსტე ან წებო. მათ ხშირად აქვთ ჭინჭრის ან ვენტრალური თიაქარი, გარკვეული პრობლემები სუნთქვის დროს. ფილტვის კიბოს რისკი იზრდება მკვეთრად.
სიმპტომ მარპანი, რომლის სიმპტომები საკმაოდ მრავალფეროვანია, პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობა 40-45 წლის განმავლობაში ზღუდავს.
დაავადების კლასიფიკაცია
სამედიცინო პრაქტიკაში, ჩვეულებრივ, მარფანის სინდრომის რამდენიმე ფორმა განასხვავებს:
- გამოხატული;
- წაშლილია.
სიმძიმის ხარისხი შეიძლება იყოს მძიმე ან რბილი.
რაც შეეხება დაავადების კურსის ბუნებას, ეს შეიძლება იყოს სტაბილური ან პროგრესული.
დიაგნოსტიკური ღონისძიებები
თავდაპირველად, მარფანის სინდრომის დიაგნოზი ეფუძნება პაციენტის პედიატრიის ანალიზს. შესწავლილია აგრეთვე პირის ნეიროფსიქოლოგიური და ფიზიკური მდგომარეობა. გამოკვლეულია სხეულის ინდივიდუალური ნაწილების ჰარმონია და პროპორციულობა.
როგორც წესი, დიაგნოზისთვის აუცილებელია დაავადების ხუთი ძირითადი სიმპტომების მინიმუმ ერთი:
- არადემოდაქტიურად;
- თვალის ლინზის დისლოკაცია;
- ქიოფოსკოლიზი;
- აორტის ანემია;
- ღვიძლის დეფორმაცია.
მაინც უნდა არსებობდეს მინიმუმ ორი დამატებითი ნიშნები:
- მიტრალური სარქვლის პროსპექტი ;
- მიოპია;
- მაღალი ზრდა;
- პნევმოთორაქსი;
- ბინა ფეხები;
- სახსრების ჰიპერმობრობა;
- სტრია.
ხშირად, სინდრომის დიაგნოზი არ იწვევს გართულებებს. თუმცა, შემთხვევების 10% -ში გამოძიების დამატებითი რენტგენი-ფუნქციური მეთოდები დადგენილია. მარფანის სინდრომი, რომელთა დიაგნოზი საკმაოდ ზუსტია, ზოგჯერ შეიძლება დაბნეული იყოს მსგავსი დაავადებით - ლოის-დრაცის სინდრომი. დაავადებების მკურნალობის მეთოდები განსხვავებულია, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ არ მოხდეს ერთი სინდრომი მეორეზე.
მკურნალობის პარამეტრები
სწორი დიაგნოზისთვის პაციენტს ექნება გარკვეული სპეციალისტების მონახულება:
- კარდიოლოგი;
- ორთოპედი;
- გენეტიკა;
- ოფთალმოლოგი.
მარფანის სინდრომი არ პასუხობს რაიმე კონკრეტულ მკურნალობას. ეს იმის გამო არის, რომ მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ იცოდნენ, როგორ შეცვალონ გენების შეცვლა. თუმცა, არსებობს რამდენიმე ვარიაცია თერაპიაში, რომელიც მიზნად ისახავს კონკრეტული ორგანოს მუშაობის გაუმჯობესებას და გართულებების თავიდან აცილებას.
მნიშვნელოვანია დაიცვას სწორი დაბალანსებული დიეტა, მიიღოს ვიტამინები და ზოგადად გამოიწვიოს ჯანსაღი ცხოვრების წესი. მარფანის სინდრომი, რომლის მკურნალობაც ორაზროვანია, პაციენტს მოითხოვს ფიზიკური აერობული წვრთნების კომპლექსი. თუმცა, დატვირთვა უნდა იყოს ნაზი და ზომიერი.