Down სინდრომი არის ერთ ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დარღვევები. ეს ხდება ოკეტის ან სპერმის ფორმირების დროს ან მათი შერწყმის დროს სასუქის დროს. გარდა ამისა, ბავშვს აქვს დამატებით 21 ქრომოსომა, რის შედეგადაც სხეულის უჯრედებში 46 არ არის მოსალოდნელი, მაგრამ 47 ქრომოსომა.
ორსულობის დროს როგორ გამოვსახოთ დედის სინდრომი?
ორსულობის დროს ქვემოთ ჩამოთვლილია სინდრომის რამდენიმე საშუალება. მათ შორის - ინვაზიური მეთოდები, ულტრაბგერითი, ორსულობის სკრინინგი . გარდა ამისა, ქვემოთ ჩამოთვლილი სინდრომი მხოლოდ ნაყოფის დიაგნოზი შეიძლება იყოს ინვაზიური მეთოდების გამოყენებით:
- chorionic ბიოფსია დროს 10-12 კვირის - შედეგი მიიღება რამდენიმე დღის შემდეგ. თუმცა, პროცედურა საშიშია, რადგან მას შეუძლია გამოიწვიოს სპონტანური მოზარდი შემთხვევების 3% -ში;
- პლაცენტაცენტეზი 13-18 კვირამდე - შედეგი რამდენიმე დღეში გითხრათ. გართულებების რისკი იგივეა - შემთხვევების 3-4% დასრულდა სპონტანური დარღვევით;
- ამინოცენტეზი 17-22 კვირის განმავლობაში - ამ შემთხვევაში გართულებების რისკი დაახლოებით 0.5% შეადგენს;
- Cordocentesis 21-23 კვირის განმავლობაში - შემთხვევათა 1-2% დასრულდა miscarriage.
თუ მანიპულაციის დროს გამოვლინდა ქვემოთ ჩამოთვლილი სინდრომის არსებობა, შესაძლებელია ორსულობის შეწყვეტა 22 კვირის განმავლობაში.
რა თქმა უნდა, რისკის სპონტანური miscarriage - საკმაოდ უსიამოვნო გადახდის ნამდვილობა, განსაკუთრებით თუ აღმოჩნდება, რომ ბავშვი იყო ყველა უფლება. აქედან გამომდინარე, ყველა მანიპულაცია არ არის მოგვარებული. გარკვეულწილად ალბათობა, Down სინდრომი შეიძლება შეფასდეს შედეგების ულტრაბგერითი კვლევა.
ნაყოფის ულტრაბგერითი Down სინდრომი
დედის სინდრომის სიმპტომები ორსულობის დროს ნაყოფის დროს ძნელია განსაზღვროს ულტრაბგერითი დახმარებით, ვინაიდან ასეთი კვლევა საშუალებას იძლევა განსაზღვროს მაღალი ხარისხის საიმედოობის მქონე მხოლოდ აშკარად უხეში ანატომიური დარღვევები. თუმცა, არსებობს რიგი ნიშნები, რომლითაც ექიმი ეჭვობს, რომ ნაყოფს აქვს დამატებითი ქრომოსომა. და თუ გამოკვლევის პროცესში ნაყოფს აქვს დუნის სინდრომის ნიშნები, მათი კვლევა საშუალებას მისცემს ინტეგრირებული სურათის ინტეგრირება და გარკვეული ალბათობით ტრიციმია 21 განსაზღვროს.
ასე რომ, ეს ნიშნებია:
- საყრდენის სივრცის გაფართოება (საშვილოსნოს ყელის კედლის დიდი სისქე ან ნაყოფის კისრის უკან კანქვეშა სითხის დაგროვება). ჩვეულებრივ, ეს პარამეტრი არ უნდა აღემატებოდეს ვაგინალური გამოკვლევისთვის 2.5 მმ და მუცლის კედლის მეშვეობით 3 მმ შემოწმებას. ასეთი კვლევა ჩატარდება 10-13 კვირაში;
- ნაყოფის ცხვირის ძვლების სიგრძე - განისაზღვრება მეორე ტრიმესტრში. ცხვირის ძვლების ჰიპოპლაზია იმყოფება დედის სინდრომის ყოველ მეორე ბავშვში;
- გაფართოებული ბუშტი
- შემცირებული მაიმუნური ძვალი;
- ზომიერი ტაქიკარდია (წუთში 170 ცალი);
- სისხლძარღვთა ტალღის დარღვევა ვენური წყლით.
თუ თქვენ აღმოაჩენთ ერთი ან მეტი ნიშნის ულტრაბგერითი, ეს არ ნიშნავს ასი პროცენტით ბავშვის დაბადებიდან Down სინდრომი. რეკომენდირებულია გაიაროს ერთი ლაბორატორიული ტესტები ზემოთ აღწერილი, როდესაც ქალის მეშვეობით მუცლის კედლის იღებს გენეტიკური მასალა.
ულტრაბგერითი ყველაზე ინფორმაციულია 12-14 კვირის განმავლობაში - ამ პერიოდში სპეციალისტი უფრო ზუსტად განსაზღვრავს რისკის ხარისხს და ხელს შეუწყობს შემდგომი საჭირო ზომების მიღებას.
სკრინინგის Down სინდრომი - ტრანსკრიპტი
ორსულობის დროს დედის სინდრომის გამოვლენის კიდევ ერთი მეთოდი არის ვენისგან მიღებული ფეხმძიმე ქალის ბიოქიმიური სისხლის ტესტი . დედის სინდრომისთვის ორსული ქალების ანალიზი გულისხმობს ალფა-ფეოფოპროტეინების სისხლში კონცენტრაციის განსაზღვრას და ჰორმონს HCG- ს.
ალფაფეტროპროტეინი წარმოადგენს ნაყოფის ღვიძლის ცილის პროტეინს. იგი შედის ქალთა სისხლში ამანიოტიური სითხის მეშვეობით. და ამ ცილის დაბალი დონე შეიძლება მიუთითოს ქვემოთ სინდრომის განვითარება. ეს მეთოდი ყველაზე სასურველია 16-18 კვირის განმავლობაში.